Utama Migrain

404 Tidak Dijumpai

Pertubuhan yang sangat sejuk! Ini bukan hospital negeri kita! Perkhidmatan dan perkhidmatan perubatan di peringkat tertinggi!

Kegiatan perubatan hospital Yusupov dijalankan berdasarkan lesen LO-77-01-019798 dari 03.19.2020 yang dikeluarkan oleh Jabatan Kesihatan Moscow.

Semua bahan yang dipaparkan di laman web www.yusupovs.com, termasuk nama bahagian, adalah hasil harta intelek, hak eksklusif yang dimiliki oleh Neuro Clinic LLC. Sebarang penggunaan (termasuk memetik dengan cara yang ditetapkan oleh Artikel 1274 Kanun Sivil Persekutuan Rusia) bahan-bahan laman web ini, termasuk nama-nama bahagian, halaman individu laman web, hanya boleh dilakukan melalui pautan terindeks aktif ke www.yusupovs.com.
Data peribadi anda diproses di laman web agar berfungsi dengan betul dan jika anda tidak setuju, maka kami meminta anda untuk meninggalkan laman web ini. Jika tidak, ia merupakan persetujuan untuk memproses data peribadi anda..

Terima kasih atas rayuan anda.!

Pentadbir kami akan menghubungi anda sebentar lagi

Dengan m dandy walker

Pengenalan Kecacatan sistem saraf secara keseluruhan menduduki tempat kedua dalam struktur keabnormalan perkembangan setelah patologi kongenital sistem kardiovaskular, dengan sekitar 80% penyakit ini adalah hidrosefalus dari pelbagai asal.

Anomali Dandy-Walker (ADU) menggabungkan tiga gejala: hipoplasia cacing otak, pengembangan ventrikel ketiga dengan pembentukan kista fossa kranial posterior, dan hidrosefalus dalaman. [1].

ADU adalah patologi kongenital dengan kekerapan berlakunya 1 kes setiap 10000-30000 bayi baru lahir. Sebab-sebab yang membawa kepada perkembangan ADU termasuk: jangkitan intrauterin dengan virus herpes, rubella, campak, sitomegalovirus, serta diabetes mellitus, gangguan metabolik, radiasi pengion, mengambil antibiotik hamil, dan kecederaan intrauterin. Kecenderungan keturunan tidak dapat dikesampingkan, kerana kecacatan gen ia dapat diwarisi sebagai sifat resesif. Sekiranya kehamilan pertama diteruskan dengan pembentukan patologi ini, maka risiko kecacatan semula kemudian meningkat menjadi 25%. [2].

Patogenesis ADU tidak difahami sepenuhnya. Terdapat dua versi patogenesis. Yang pertama dicadangkan oleh W. Dandy dan C. Blackfan, mengenai oklusi separa atau lengkap lubang Lyushka dan Mazhandi. Bukaan Magandie menghubungkan ventrikel III dan IV ke tangki otak yang besar, sementara lubang Lyushka adalah hubungan antara ventrikel dan ruang subarachnoid meninges. Akibat dari atresia lubang-lubang ini, terdapat pengumpulan patologi cecair serebrospinal di ventrikel otak, fossa kranial posterior meningkat, tekanan intrakranial meningkat, sista cecair serebrospinal terbentuk di fossa posterior tengkorak, serta hidrosefalus obstruktif. Yang merupakan komplikasi ADU, dan bukan manifestasi sindrom. Versi lain dicadangkan oleh E. Gardner, mengenai ketidakseimbangan dalam pengeluaran cecair serebrospinal di ventrikel otak, yang menyebabkan pemampatan cacing serebelum, hipoplasia sekundernya. Agenesis primer cacing serebelum juga mungkin terjadi akibat gangguan fusi bibir rhombik pada peringkat awal organogenesis. Kehadiran cacat cerebellar menyebabkan peningkatan ukuran ventrikel IV, dan keadaan diciptakan untuk prolapsnya ke ruang subarachnoid dan pembentukan sista di kawasan tangki besar. [3].

Terdapat dua bentuk anomali Dandy-Walker: penuh dan tidak lengkap. Lengkap dicirikan oleh agenesis lengkap cacing cerebellar dan adanya mesej antara ventrikel IV dan sista di kawasan tangki besar. Dalam bentuk yang tidak lengkap, agenesis separa dari cacing cerebellar dikesan, dan oleh itu komunikasi ventrikel IV dengan sista tangki besar tidak diperhatikan di seluruh cacing.
Pilihan ADU adalah jenis terbuka dan tertutup. Perbezaan kehadiran atau ketiadaan oklusi bukaan Luszka dan Mazhandi dan komunikasi ventrikel dengan ruang bawahara. Oleh itu, dua teori patogenesis mempunyai tempat yang tepat. Oleh kerana pada masa ini, tidak ada kaedah untuk penilaian pranatal mengenai kepatuhan struktur otak ini, pilihan ini tidak mempunyai kepentingan klinikal.

Diagnosis pranatal ADU adalah mungkin pada trimester kedua kehamilan selama 18-22 minggu dengan ultrasound (ultrasound). Tanda-tanda ultrabunyi: ukuran ventrikel IV meningkat dengan ketara, kekurangan otak kecil, kehadiran di fossa kranial rongga yang diisi dengan cecair (sista). Visualisasi cacing serebelum dengan ultrasound transabdominal adalah mungkin dari 15-16 minggu di satah sagital dan dari 20 minggu di mendatar. Menurut literatur, diagnosis pranatal awal ADU dilakukan dengan ultrasound transvaginal pada kehamilan 12-14 minggu. Sekiranya terdapat kecurigaan ADU atau komplikasi keturunan, kariotip disyorkan..

Perkembangan ADU dapat beransur-ansur dan cepat. Dalam tempoh selepas bersalin, perhatian diberikan kepada perkembangan motorik anak yang perlahan dan pengembangan tengkorak yang progresif, penipisan dan penonjolan tulang di bahagian tengkorak oksipital. Pada awal kanak-kanak, ia menampakkan dirinya sebagai gejala hipertensi intrakranial, iaitu, mudah marah, mual, sindrom kejang, gangguan penglihatan akan mencirikan keadaan ini, serta adanya gejala cerebellar (ataksia statik, gangguan koordinasi pergerakan, nystagmus). Dalam 60-75% kes, ADU digabungkan dengan kelainan otak yang lain, serta kerosakan organ dan sistem janin, kelainan jantung, palatoskisis, dan polydactyly. Perkembangan keterbelakangan mental berkembang akibat agenesis corpus callosum dan gangguan migrasi neuron dalam proses pematangan hemisfera serebrum. Gejala neurologi menyebabkan keparahan keadaan. Kedudukan pesakit dengan ADU di tempat tidur menjadi paksa, di sisi dengan kepalanya dilemparkan ke belakang, teriakan "otak", monoton, pergerakan bola mata yang mengambang, gejala "matahari terbenam", nystagmus mendatar adalah mungkin. Mungkin tidak ada reaksi terhadap bunyi dan cahaya. Refleks masa neonatal tertekan.Hypodynamia, aktiviti motor spontan berkurang. Nada otot pada anggota badan adalah dystonic, tetraparesis. Perkembangan fizikal tidak harmoni, selalunya kanak-kanak mempunyai nutrien rendah, turgor tisu berkurang.

Diagnosis selepas bersalin pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun berdasarkan neurosonografi, yang membolehkan anda memvisualisasikan sista fossa kranial posterior. Kaedah khusus untuk ADU adalah imbasan MRI dan CT otak pesakit. [3,4]

Semasa mendiagnosis peningkatan tekanan intrakranial (ICP), radiografi tengkorak sangat bermaklumat. Pada kanak-kanak, tanda-tanda peningkatan ICP ditunjukkan oleh pengembangan jahitan kranial, gigi jahitan dipanjangkan, jahitan koronal, sagital, dan kadang-kadang jahitan seperti domba mengembang. Pada kanak-kanak kecil, penutupan fontanelles sangat lambat. Dengan hipertensi yang teruk pada kanak-kanak, konfigurasi tengkorak berubah, pangkal ditekan ke bawah (terutama fossa kranial tengah), bukaan kranial mengembang, tulang lengkungan menjadi lebih tipis, dan lekatan permukaan dalamannya berubah. Konfigurasi pelana Turki berubah secara mendadak. Tengkorak mengambil bentuk bola, volumnya meningkat, yang agak mengimbangi hipertensi.

Rawatan: pembedahan pada ventrikel serebral keempat dilakukan untuk mengurangkan tekanan intrakranial, kerana aliran keluar cecair serebrospinal. Untuk membetulkan hipertonik otot dan gangguan motorik, ubat dan kaedah fisioterapeutik (gimnastik, urut) digunakan. Kerencatan mental secara praktikalnya tidak dapat diubati.

Tujuan kajian kami adalah untuk mengkaji gambaran klinikal dan makmal Dandy-Walker Anomaly.

Bahan dan kaedah: Kami telah menjelaskan kes klinikal pesakit S., berusia 5 tahun, dengan anomali Dandy-Walker, yang dirawat di jabatan CSTO "CSTO". Anak ini menjalani pemeriksaan menyeluruh, berunding dengan pakar sempit, rawatan pembedahan.

Kes klinikal

Pesakit S. 5 tahun. Tinggi 117 cm, berat 18.5 kg. Dengan diagnosis kecacatan kongenital (CMD) sistem saraf pusat (CNS). Anomaly Dandy Walker. Hydrocephalus oklusif progresif dalaman dalam tahap dekompensasi. Ataksia otak kecil. Gastroduodenitis kronik dalam pengampunan. JVP pada jenis campuran. Astigmatisme hipermetropik dari jenis langsung. Strabismus menurun baki

Anamnesis vitae: Anak dari 2 kehamilan, 1 kelahiran. Berat lahir 3710.0 gr., Tinggi 57cm, lilitan kepala semasa lahir 33cm. Kehamilan diteruskan dengan ancaman pengguguran pada trimester pertama dengan latar belakang jangkitan virus pernafasan akut. Penghantaran segera, fisiologi, dalam jangka masa 39 minggu + 5 hari. Terdiri daripada akaun "D" dengan pakar neurologi dengan diagnosis Hypoxia sehingga 1 tahun. Dia didaftarkan dengan pakar oftalmologi dengan diagnosis D: Sisa sisa konvergen kiri yang tidak menampung bergantian dengan strabismus ujian karpet dengan komponen menegak. Amblyopia.

Penyakit masa lalu: ARVI. Keturunan pada sisi ibu - Diabetes mellitus pada nenek jenis 1, hipertensi arteri. Pada bulan November 2018, pembedahan mata tahap 2 telah dilakukan. Sejarah alahan tidak dibebankan.

Anamnesis morbi: Lingkaran kepala (OG) tidak dilakukan. Pada usia 4 tahun, MRI otak pertama kali dilakukan, sehubungan dengan keluhan sakit kepala yang kerap, serta keluhan peningkatan lilitan kepala.

MRI otak dari 11/20/2018 MR - tanda yang paling ciri dari anomali Dandy-Walker. Hidrosefalus dalaman. Encephalopathies asal campuran.

Di radiografi tengkorak (2 unjuran) dari 11/16/2018. hipertensi kranial yang teruk.

Pada bulan November 2018, dirujuk oleh pakar bedah saraf, pada masa pemeriksaan, rawatan pembedahan tidak ditunjukkan.

01/04/2019 dirunding semula oleh pakar bedah saraf. Kesimpulan: VLOOKUP. CNS Pampasan untuk hidrosefalus dalaman; tidak ada rawatan pembedahan yang ditunjukkan pada masa pemeriksaan. Dirujuk oleh pakar neurologi, diagnosis: Ensefalopati residu. Sindrom hipertensi. Anomali Dandy Walker. Rawatan yang ditetapkan: Pantocalcin dalam dos 250 mg., Magnesium B6, Noofen. Dalam dinamik tanpa peningkatan.

NMR dari 03/27/2019: hidrosefalus dalaman. Berbanding dengan 11/19/2018, dinamika negatif kerana pengembangan ventrikel lateral.

Arahan untuk rawatan pembedahan di CSTO diberikan.

Status praesens: Status semasa masuk ke hospital: Sederhana, keparahan akibat kerosakan pada sistem saraf pusat. Pemeriksaan itu bertindak balas dengan kerisauan. Kulit pucat, bersih dari ruam. Merah jambu mukus, lembap. Lapisan lemak subkutan memuaskan. Kelenjar getah bening periferal tidak membesar. Sistem osteoartikular tanpa ubah bentuk. Pernafasan hidung adalah percuma. Di paru-paru, pernafasan dilakukan di semua ladang, nifas, tanpa mengi. Kawasan jantung tidak berubah secara visual, bunyi jantung jelas, berirama. Perut berbentuk normal, simetri, tidak bengkak, lembut dan tidak menyakitkan ketika berdebar. Hati dan limpa tidak membesar. Buang air kecil adalah percuma, tidak menyakitkan. Kerusi itu 1 kali, dihiasi.

Status neurologi: kesedaran yang jelas, OG = 54.5 cm FMN: OS Murid = OD, photoreaction terpelihara. Pandangan tidak membetulkan. Refleks tendon disebabkan lemah oleh anggota bawah. D = C. nada otot di bahagian bawah kaki berkurang, tangannya paretik. Kepala berpusing ke dua arah. Gejala meningeal adalah negatif.

03/30/2019 ventrikulostomi dilakukan. Operasi berjaya dipindahkan. Dibuang pada hari ke-10.

Status neurologi semasa pembuangan: kesedaran yang jelas, OG = 54.0cm. Saraf kranial: OS murid = OD, photoreaction terpelihara. Pandangan membetulkan. Refleks tendon disebabkan oleh D = S. Nada otot di hujung bawah dengan dinamik positif. Berjalan secara bebas. Melakukan ujian jari. Kepala berpusing ke dua arah. Gejala meningeal adalah negatif.

Hasil dan perbincangan: Menurut kebanyakan penulis, hidrosefalus pada kebanyakan kanak-kanak dengan kecacatan Dandy-Walker pada masa kelahiran tidak hadir dan berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan [2], yang bertepatan dengan data pesakit kami. Pada 1 tahun, pesakit dikeluarkan dari pendaftaran dispensari oleh pakar neurologi, oleh itu, gejalanya dikompensasi. Pada awal usia kanak-kanak, berusia hingga 3 tahun, klinik hidrosefalus mulai maju, yang menyebabkan ada keluhan yang sama, menunda mendapatkan bantuan perubatan dan kurangnya pengawasan perubatan yang dinamis terhadap anak di peringkat PHC.

Dalam 65% kes, menurut R. McLaurin (1985), malformasi digabungkan dengan keabnormalan otak lain - corpus callosum, ensefalocele, polymyrogyria, agiria, heterotopi bahan abu-abu, serta kerosakan pada organ dan sistem lain (polydactyly, syndactyly, congenital kecacatan jantung, penyakit buah pinggang polikistik, lelangit sumbing, dan lain-lain). Pada pesakit kami, tidak dijumpai malformasi dan stigma disembryogenesis, yang menunjukkan prognosis yang lebih baik untuk kehidupan. Untuk mengenal pasti keturunan, disarankan untuk melakukan kariotip untuk kanak-kanak ini.

Prognosis untuk kehidupan dan kesihatan dalam kes sindrom Dandy-Walker bergantung pada kehadiran gabungan ketidaknormalan perkembangan, kelainan kromosom dan jangka masa diagnosis, mulai dari perkembangan postnatal yang hampir normal hingga kecacatan teruk dan juga kematian anak [4,5]. Pada pesakit kita, perlu diketahui kerosakan otak yang teruk dan akibat kecacatan, kelewatan besar dalam perkembangan psikomotor dan fizikal.

Menurut literatur, kadar morbiditi dan kematian selepas bersalin lebih tinggi pada kes-kes ketika sindrom didiagnosis pada masa pranatal, dan bukan pada bayi baru lahir.

Kesimpulan: Diagnosis prenatal hidrosefalus dan pemeriksaan klinikal dan makmal yang terperinci pada bayi baru lahir dengan tanda-tanda permulaan hidrosefalus adalah kunci untuk diagnosis awal sindrom Dandy-Walker, memberikan rawatan perubatan tepat pada masanya, dan pada masa akan datang, kemungkinan pembetulan neurosurgikal terhadap kecacatan kelahiran.

Sindrom Dandy Walker - kerosakan otak kongenital yang teruk

Sindrom Dandy-Walker adalah patologi kongenital yang dicirikan oleh kekurangan cecair serebrospinal di mana cecair serebrospinal, yang diperlukan untuk pemakanan dan metabolisme di otak, mengalir dari ventrikel otak.

Dalam kes ini, pembentukan rongga intrakranial yang tidak normal yang dipenuhi dengan cecair serebrospinal terbentuk. Selalunya patologi disertai oleh kecacatan jantung, kecacatan atau kekurangan sebahagian otak kecil.

Anomali ini pertama kali dijelaskan oleh pakar Amerika dalam bidang bedah saraf - Walter Dandy dan Earl Walker pada 20-an. abad yang lalu.

Sindrom Dandy-Walker dianggap anomali yang agak jarang berlaku. Kadar kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah 1 kes setiap 25 ribu orang.

Penyakit ini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan berbanding kanak-kanak lelaki. Lebih-lebih lagi, jika penyebab yang menyebabkan berlakunya anomali ditumpangkan pada otak yang ada, maka kemungkinan gejala klinikal meningkat beberapa kali.

Sindrom Dandy-Walker adalah apriori yang dianggap sebagai patologi kanak-kanak, yang dikesan walaupun dalam tempoh kehamilan. Dari saat mendiagnosis tanda-tanda pertama, kanak-kanak seperti itu perlu didaftarkan di dispensari.

Patogenesis gangguan

Penyakit ini berkembang di salah satu bahagian otak - ventrikel ke-4. Dalam bahagian ini, cecair serebrospinal terkumpul. Akibat kekurangan cecair serebrospinal, tidak ada saluran dan pengumpulan cecair yang berlebihan ini.

Di bawah pengaruh sebilangan besar tekanan cecair serebrospinal berlaku pada struktur otak yang berdekatan. Di rongga ventrikel ke-4, inti saraf kranial keluar, dan ketika terkena tekanan tinggi, pengujaan disebarkan di sepanjang saraf ini, yang penuh dengan gejala tertentu.

Cecair yang terkumpul secara berterusan membawa kepada pembentukan kista pada fossa posterior tengkorak, yang secara beransur-ansur tumbuh dan dapat mencapai ukuran yang besar. Akibatnya, tengkorak cacat, dan struktur otak yang terletak di sebelah ventrikel tidak berkembang sepenuhnya.

Bergantung pada pelanggaran struktur anatomi, dua bentuk patologi dibezakan:

  • lengkap - dicirikan oleh kekurangan sepenuhnya cacing cerebellar;
  • tidak lengkap - bahagian otak hanya mengalami sedikit perkembangan.

Juga, anomali Dandy-Walker mungkin disertai dengan perkembangan otak yang menurun, tetapi hidrosefalus tidak akan selalu menyertai penyakit ini.

Apa yang mencetuskan pelanggaran

Sehingga kini, alasan yang tepat yang menyebabkan perkembangan anomali ini belum dapat dipastikan. Walau bagaimanapun, faktor risiko berlakunya sindrom Dandy-Walker biasanya dikaitkan dengan:

  • jangkitan virus yang dipindahkan semasa kehamilan - rubella, campak;
  • penyalahgunaan tabiat buruk semasa mengandung;
  • diabetes pada wanita hamil;
  • patologi cerebellar;
  • peleburan saluran cerebrospinal;
  • pengembangan otak ventrikel;
  • kehadiran sista.

Terdapat juga dua teori mengenai penyebab penyakit ini:

  • keterbelakangan utama struktur otak;
  • peningkatan pengeluaran cecair serebrospinal semasa perkembangan janin.

Gambar klinikal

Sindrom ini dapat dikesan semasa kehamilan dengan ultrasound pada bulan kelima kehamilan. Dalam kes ini, tanda seperti itu akan dikesan pada embrio:

  • hipotrofi serebelar;
  • peningkatan 4 ventrikel;
  • sista di fossa kranial.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Dandy-Walker akan mengalami gejala berikut:

  • saiz kepala yang besar, ia tidak sebanding dengan badan;
  • penipisan dan penonjolan tulang di leher;
  • kejatuhan otak (pilihan);
  • tulang kranial lembut;
  • saiz fontanel besar;
  • jeritan lemah;
  • menangis berterusan kerana sakit kepala yang teruk;
  • anomali dalam struktur tulang muka;
  • nystagmus - pergerakan bola mata yang tidak disengajakan ke arah yang berbeza;
  • gegaran kejang pada bahagian bawah dan atas;
  • peningkatan nada otot anggota badan, yang menyebabkan ketegarannya, mereka berada dalam kedudukan bengkok;
  • perkembangan kemahiran motor yang perlahan.

Walaupun kecacatannya adalah kongenital, jarang sekali gejala sindrom dapat dikesan pada usia empat tahun atau bahkan kemudian.

Juga dalam perubatan, kes-kes yang luar biasa telah dijelaskan ketika sindrom Dandy-Walker menjelma pada orang dewasa. Dalam kes ini, simptomnya adalah seperti berikut:

  • loya dan muntah yang teruk;
  • peningkatan kerengsaan;
  • serangan sawan;
  • gangguan penglihatan yang ketara;
  • perubahan bentuk tengkorak - tulang tengkuk mula menonjol;
  • kurang koordinasi, pergerakan menjadi menyapu, berjalan goyah;
  • kecerdasan menurun - seseorang tidak dapat menulis dan membaca, tidak lagi mengenali saudara-mara.

Selalunya, anomali disertai oleh pelbagai patologi, antaranya:

  • penyakit jantung;
  • disfungsi buah pinggang;
  • penyambungan jari kaki dan lengan;
  • lelangit sumbing dan bibir sumbing.

Bagaimana penampilan kanak-kanak dengan sindrom Dandy Walker dalam kehidupan - bahan foto dan video:

Diagnosis pelanggaran

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan didiagnosis dengan imbasan ultrasound. Selepas kelahiran anak, diagnosis dibuat berdasarkan kaedah berikut:

  1. Pengambilan sejarah - sejak saat tanda-tanda pertama ditemui - pergerakan kabur, perubahan nada otot, peningkatan ukuran kepala. Peranan penting dimainkan oleh kenyataan bahawa terdapat kelahiran anak-anak dengan anomali ini dalam keluarga ini..
  2. Pemeriksaan neurologi - pengesanan nystagmus - pergerakan mata secara tidak sengaja ke arah yang berbeza, penentuan tahap nada otot, ukuran kepala.
  3. Pemeriksaan ultrabunyi jantung - kehadiran penyakit jantung, penyempitan aorta.
  4. CT dan MRI - membolehkan anda mendiagnosis peningkatan fossa kranial posterior, pengembangan ventrikel keempat, perkembangan otak kecil, pengumpulan cecair di rongga otak.
  5. Dalam banyak kes, diperlukan perundingan dengan pakar seperti pakar bedah saraf dan pakar genetik..

Apa yang boleh dibuat?

Sayangnya, pada dasarnya, rawatan penyakit ini tidak masuk akal, semua prosedur yang digunakan dalam kes ini akan menjadi tidak bergejala. Patologi ini mempunyai keparahan yang berbeza dalam setiap kes individu..

Pada dasarnya, kanak-kanak yang mempunyai bentuk penyakit yang teruk, mati dalam bulan pertama kehidupan. Sekiranya anomali masih sesuai dengan kehidupan, maka perkembangan fisiologi dan mental anak dianggap sangat bermasalah.

Kerencatan mental tidak dapat dirawat, fungsi motor akan terganggu, iaitu anak tidak dapat duduk dan berdiri tanpa bantuan. Pertama sekali, ibu bapa harus memahami bahawa bayi akan mempunyai tahap kecerdasan yang cukup rendah yang tidak dapat diperbetulkan..

Sekiranya perkembangan hidrosefalus diperhatikan, rawatan pembedahan dilakukan dengan menggeser 4 ventrikel otak. Operasi ini dilakukan untuk mengurangkan tekanan intrakranial kerana aliran keluar cecair serebrospinal.

Semasa rawatan, perlu mengambil kira kehadiran patologi jantung, ginjal, dan gangguan rahang atas. Mereka memerlukan rawatan perubatan yang mencukupi..

Untuk memperbaiki hipertensi otot dan gangguan motorik, rawatan ubat dan fisioterapi digunakan - latihan fisioterapi, urut.

Ramalan dan Akibat

Dalam hampir semua kes, prognosis untuk kehidupan masa depan kanak-kanak dengan sindrom Dandy Walker akan sangat mengecewakan. Pada masa yang sama, secara langsung akan bergantung pada kelainan perkembangan bersamaan, kelainan kromosom dan tempoh pengesanan penyakit.

Seperti yang ditunjukkan oleh praktik, morbiditi selepas bersalin pada bayi, bersama dengan kemungkinan hasil yang membawa maut, jauh lebih tinggi daripada ketika patologi didiagnosis semasa kehamilan. Lebih-lebih lagi, kadar kematian sangat tinggi..

Antara kesan serius yang dapat diketahui:

  • kecacatan mental dan mental yang tetap utuh sepanjang hidup pesakit;
  • perkembangan psikomotor yang tertangguh;
  • patologi sifat neurotik - tahap nada otot yang tinggi, gangguan koordinasi pergerakan.

Pengesanan patologi tepat pada masanya

Oleh kerana sifat genetik penyakit ini, mustahil untuk mencegah kejadiannya. Walau bagaimanapun, semasa tempoh kehamilan, sangat penting untuk melakukan langkah-langkah yang diperlukan untuk mendiagnosis sindrom ini pada janin.

Untuk tujuan ini, seorang wanita hamil diberi imbasan ultrasound, yang harus dilakukan sekurang-kurangnya sekali setiap tiga minggu. Prosedur pengimejan resonans magnetik juga ditentukan untuk menjelaskan diagnosis dan mengenal pasti penyetempatan lesi..

Di samping itu, adalah wajib untuk mendiagnosis kehadiran antibodi terhadap penyakit virus seperti rubella dan campak. Sekiranya antibodi seperti itu dikesan semasa analisis, pemeriksaan ultrasound pada janin dilakukan untuk menilai tahap kerosakan pada janin..

Perlu diingat bahawa pengambilan minuman beralkohol mempunyai peranan yang sangat negatif dalam perkembangan intrauterin anak. Oleh itu, semasa mengandung, anda harus meninggalkan tabiat buruk.

Sindrom Dandy-Walker: manifestasi dan rawatan klinikal

Sebab pembangunan

Sindrom Dandy-Walker: manifestasi dan rawatan klinikal

Selalunya tidak mungkin untuk mengenal pasti penyebab perkembangan penyakit ini. Pakar mencatat beberapa tanda yang membawa kepada gejala penyakit:

  • peningkatan jumlah ventrikel keempat, yang membawa kepada pengumpulan sejumlah besar cecair serebrospinal;
  • pelanggaran aliran keluar cecair serebrospinal akibat terlalu banyak atau tidak adanya laluan untuk ini;
  • pembentukan tumor volumetrik di fossa kranial posterior;
  • pelanggaran struktur otak kecil. Pada kanak-kanak, peningkatan jumlah hemisfera dikesan terhadap latar belakang atrofi cacing.

Perubahan struktur struktur otak ini dikaitkan dengan kelainan genetik pada janin. Ia berlaku dengan latar belakang jangkitan intrauterin (rubela, patologi sitomegalovirus, herpes), gangguan autoimun atau metabolik pada wanita hamil. Dengan keracunan yang berpanjangan (merokok, alkoholisme) semasa kehamilan, risiko sindrom Dandy-Walker juga meningkat.

Manifestasi klinikal

Tanda-tanda pertama penyakit ini dapat dikesan dengan ultrasound semasa wanita hamil menjalani pemeriksaan ultrasound. Dalam kes ini, pakar menentukan perubahan patologi berikut:

  • penurunan ukuran cerebellum, terutamanya cacing yang terletak di antara hemisfera;
  • pembentukan sista pada fossa kranial posterior;
  • peningkatan saiz ventrikel keempat.

Tanda-tanda ini dapat diperhatikan dengan penyakit keturunan lain - sindrom Marfan, Down, dll. Diagnosis perbezaan dalam tempoh perkembangan intrauterin adalah terhad.

Sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak

Selepas kelahiran, gejala sindrom Dandy-Walker ditunjukkan seperti berikut:

  • ketidakseimbangan di kepala kanak-kanak. Ia mempunyai ukuran yang meningkat, yang berkaitan dengan hidrosefalus;
  • craniotabes, dicirikan oleh pelembutan tulang di fontanelles;
  • peningkatan saiz fontanel;
  • hidrosefalus, menyebabkan sakit kepala pagi, mual, muntah dan tangisan ringan kanak-kanak;
  • pelanggaran pembentukan rahang dan hidung concha;
  • nystagmus, yang dimanifestasikan oleh pergerakan osilasi bola mata yang tidak disengajakan;
  • pelanggaran pergerakan lengan dan kaki yang diselaraskan, serta kemahiran motor halus;
  • perhatian umum.

Kanak-kanak berusia lebih dari 1 tahun dicirikan oleh kegelisahan dan kerengsaan. Setelah bangun, mereka mengadu sakit kepala. Mereka mengalami loya, muntah, dan gangguan motor. Dalam proses membesar, keterbelakangan mental dan kelewatan perkembangan psikomotor terbentuk. Patologi sering disertai oleh anomali dalam perkembangan organ dalaman: jantung, paru-paru, dll..

Akibat negatif

Komplikasi penyakit berkembang dengan latar belakang gejala utama patologi. Akibat negatif penyakit ini termasuk:

  • kelewatan perkembangan psikomotor dengan keparahan yang berbeza-beza;
  • terencat akal;
  • gejala neurologi fokus: hipertonik otot lengan dan kaki, hiperkinesis kumpulan otot individu, koordinasi pergerakan terganggu;
  • kegagalan jantung kronik;
  • penyakit sistem kencing, dll..

Sindrom Dandy-Walker membawa kepada kecacatan sejak lahir. 40-50% pesakit tidak hidup sehingga 6 bulan. Prognosis serupa diperhatikan dengan penyakit keturunan lain - sindrom Rett, dll..

Langkah-langkah diagnostik

Tugas utama doktor adalah melakukan diagnosis patologi pranatal. Pemeriksaan ultrabunyi janin membolehkan anda mengesyaki penyakit ini dan melakukan diagnosis pembezaan dengan malformasi kongenital lain (sindrom Edwards, dll.). Diagnosis yang disahkan adalah petunjuk untuk pengguguran dengan persetujuan seorang wanita. Selepas kelahiran anak, langkah-langkah diagnostik dijalankan mengikut algoritma tertentu:

  1. Pengumpulan aduan dan pemeriksaan luar kanak-kanak. Pakar itu mendedahkan anomali pada struktur tulang tengkorak, peningkatan ukuran fontanel dan kepala, serta gejala neurologi. Yang terakhir ini ditunjukkan oleh hipertonik otot dan gangguan motor halus..
  2. Semasa bercakap dengan ibu bapa, faktor risiko perkembangan patologi dinyatakan - penyakit berjangkit, alkoholisme, ketagihan dadah, dan lain-lain, dipindahkan semasa kehamilan.
  3. Ultrasound struktur sistem saraf pusat dan organ dalaman dilakukan. Pemeriksaan ini membolehkan anda mengenal pasti kelainan perkembangan dan menentukan taktik rawatannya.
  4. Pengimejan resonans berkomputer atau magnetik digunakan untuk mengkaji keadaan organ dalaman. Kaedah menggantikan ultrasound, kerana ia mempunyai nilai diagnostik yang lebih besar untuk doktor.
  5. Rundingan dengan pakar pediatrik, pakar neurologi, pakar kardiologi, pakar oftalmologi dan pakar lain, jika dinyatakan.

Hanya doktor yang harus mentafsirkan hasil kajian. Diagnosis yang tidak betul adalah penyebab perkembangan gangguan otak dan organ dalaman, yang menyebabkan komplikasi serius.

Pendekatan rawatan

Pemulihan sepenuhnya tidak mungkin. Terapi membolehkan anda meningkatkan jangka hayat dan mencegah perkembangan komplikasi penyakit. Ia merangkumi kaedah konservatif dan campur tangan pembedahan..

Operasi ini bertujuan untuk memulihkan aliran keluar cecair serebrospinal. Untuk tujuan ini, doktor melakukan shunting - membuat jalan tambahan untuk cecair serebrospinal. Campur tangan pada ventrikel otak keempat juga mengurangkan tanda hidrosefalus. Di samping itu, operasi dilakukan untuk jantung, buah pinggang dan organ dalaman yang lain.

Penyakit ini dapat dikesan pada janin atau bayi baru lahir

Ubat menghilangkan manifestasi utama penyakit ini. Ramalan keseluruhan tidak berubah. Dengan hipertensi otot yang teruk, ubat-ubatan diresepkan untuk mengurangkannya. Di samping itu, doktor boleh menetapkan ubat lain:

  • hormon kortikosteroid - mengurangkan jumlah cecair serebrospinal yang terbentuk;
  • ubat-ubatan yang melebarkan saluran darah, mengurangkan tekanan intrakranial dengan meningkatkan aliran keluar cecair serebrospinal;
  • diuretik;
  • beta-blocker mengurangkan pembengkakan tisu saraf dan tekanan intrakranial.

Kaedah terapi penyelenggaraan merangkumi:

  • ubat penahan sakit dari kumpulan ubat bukan steroid yang mengurangkan keparahan kesakitan terhadap hipertensi intrakranial;
  • agen asid amino yang meningkatkan proses metabolik dalam sel saraf dan melindunginya dari kerosakan;
  • ubat penenang yang digunakan untuk peningkatan kegembiraan dan hiperaktif anak.

Sekiranya pesakit mempunyai lesi organ dalaman yang bersamaan, maka doktor memilih dana untuk mengurangkan gejala mereka.

Penting untuk diingat bahawa semua ubat mempunyai petunjuk dan kontraindikasi tertentu yang mesti dipertimbangkan semasa mereka diresepkan. Hanya doktor yang menetapkan ubat!

Dalam terapi, pendekatan bukan ubat digunakan: urut terapi dan pendidikan jasmani, serta prosedur air. Kaedah ini menormalkan nada otot, melegakan kekejangan otot dan mengurangkan keparahan kesakitan.

Cara mencegah penyakit?

Tidak ada pencegahan spesifik penyakit keturunan. Doktor mengesyorkan agar wanita hamil mematuhi prinsip berikut semasa tempoh kehamilan:

  • elakkan terdedah kepada bahan toksik di tempat kerja, serta berhenti merokok, minum alkohol dan ketagihan dadah;
  • tepat pada masanya menghubungi perundingan wanita untuk pemerhatian oleh pakar sakit puan;
  • mematuhi pencegahan penyakit berjangkit. Sekiranya seorang wanita mempunyai jangkitan sitomegalovirus kronik atau herpes, semasa mengandung harus mengekalkan aktiviti tinggi kekebalannya sendiri;
  • jangan terlepas pemeriksaan ultrasound dan temu janji doktor lain.

Petua mudah membantu mengurangkan risiko mengembangkan patologi keturunan, termasuk sindrom Klinefelter, dll. Sekiranya anda mempunyai penyakit genetik dalam keluarga anda semasa merancang kehamilan, disarankan agar anda berjumpa dengan ahli genetik. Dia akan memeriksa seorang wanita dan seorang lelaki, membuat senarai cadangan yang mengurangkan kemungkinan mempunyai bayi dengan kelainan perkembangan.

Tidak ada profilaksis khusus. Tugas utama ibu bapa adalah bersiap sedia untuk hamil dan menghilangkan faktor risiko.

Sindrom Dandy-Walker adalah penyakit keturunan yang teruk dengan prognosis yang buruk. Kira-kira 50% bayi baru lahir tidak bertahan hingga enam bulan dan mati kerana kekurangan organ dalaman atau kerosakan otak yang teruk.

Pengesanan penyakit intrauterin tepat pada masanya menggunakan pemeriksaan ultrasound memungkinkan penamatan kehamilan secara perubatan dan untuk mencegah kelahiran anak yang sakit. Rawatan penyakit yang berkesan tidak mungkin dilakukan dan bersifat simtomatik, menyokong..

Baca artikel berikut: Sindrom Williams pada kanak-kanak

Sindrom Dandy Walker

"Terdapat banyak perkara di dunia"... - dan ini betul-betul: kita tidak dapat membayangkan apa yang berlaku pada embrio yang ibunya minum alkohol semasa mengandung.

Sudah tentu, banyak yang pernah mendengar tentang kelahiran anak-anak yang ringan dan menyakitkan dengan status neurologi yang rumit pada ibu yang minum.

Tetapi ini adalah bahagian yang dapat dilihat dari masalah ini. Lebih teruk lagi patologi yang tidak dibincangkan di laman tematik dan di majalah keluarga. Salah satu patologi ini adalah sindrom Dandy Walker..

Sebab-sebabnya

Punca etiologi sindrom ini tidak diketahui. Sebelum ini dipercayai bahawa ini adalah penyakit keturunan, yang ditentukan secara genetik. Walau bagaimanapun, pada ibu yang minum, patologi kongenital janin ini didiagnosis sangat kerap, walaupun tanpa kelainan genetik yang bersamaan.

Sebagai peraturan, wanita dari kumpulan sosial seperti itu tidak bertanggungjawab dalam mengandung, diagnostik intrauterin tidak dijalankan, dan mereka mempunyai anak dengan tanda khas sindrom Dandy-Walker.

Jangkitan sitomegalovirus, rubella hamil juga merupakan faktor risiko. Kadang-kadang kanak-kanak dengan sindrom ini dilahirkan oleh ibu dengan diabetes keluarga keturunan..

Gejala

Tanda-tanda sindrom dikesan semasa pemeriksaan kehamilan pertama - pada 19-22 minggu. Ultrasound janin menunjukkan tanda khas, patognomonik: pengembangan ventrikel keempat otak, hipoplasia atau aplasia cacing cerebellar, kista fossa kranial posterior di kawasan tangki besar.

Pada ultrasound volume pada masa yang akan datang, anda dapat melihat peleburan jari-jari kaki (syndactyly), kelainan pada perkembangan ginjal janin, "bibir sumbing" dan "sumbing langit-langit".

Selepas kelahiran, gejala neurologi yang teruk dengan cepat meningkat pada anak, keparahannya berubah - dari sederhana hingga terang, yang dipengaruhi oleh bentuk patologi. Tanda-tanda hipertensi intrakranial dan kemudian hidrosefalus muncul dengan cepat.

Kanak-kanak itu gelisah, ketinggalan dalam perkembangan - fizikal dan psiko-neurologi. Gejala cerebellar berkembang - ataksia, keadaan otot spastik, koordinasi terganggu.

Peningkatan dekompensasi serebrum pada sindrom Dandy-Walker yang teruk menyebabkan kematian selama enam bulan pertama kehidupan, terutamanya jika tiada pemerhatian klinikal yang lengkap dalam keadaan jabatan patologi kanak-kanak kecil.

Diagnosis dan rawatan

Diagnosis antenatal sindrom Dandy-Walker menimbulkan masalah serius bagi doktor dan ibu bapa untuk memilih antara mengekalkan kehamilan dengan kemungkinan hampir 100% mempunyai anak yang cacat mental dan menghentikan kehamilan.

Ultrasound janin berulang dilakukan untuk memantau keadaan otak, jantung, dan ginjal secara dinamik. Selepas kelahiran, diagnosis disahkan oleh MRI (MRI semasa kehamilan tidak praktikal kerana ketidakupayaan untuk memperbaiki janin di rongga rahim).

Dengan bentuk sindrom yang tidak lengkap, hidrosefalus, rawatan pembedahan adalah mungkin - pengurangan kista dan ventrikel lateral.

Walau bagaimanapun, ini adalah rawatan paliatif - mustahil untuk menghilangkan kerosakan otak, kanak-kanak tetap menjadi orang kurang upaya fizikal dan psikoneurologi yang teruk dengan patologi jantung yang bersamaan, kelainan pada buah pinggang, mata, rasa rendah diri.

Kadang-kadang, dalam kes yang luar biasa, sindrom Dandy-Walker berlaku tanpa patologi jantung dan organ lain, tetapi tahap perkembangan mental selalu sangat rendah.

Ramalan

Bencana tidak menguntungkan. Kadar kematian pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah lebih daripada 50%. Anak-anak yang masih hidup (dengan pekerjaan khusus ibu bapa dan doktor) mempunyai tahap kecerdasan yang rendah tanpa kemungkinan pemulihan pada masa akan datang. Selain itu, sindrom Dandy-Walker selalu berlaku dengan status neurologi fungsional yang ketara.

Kaedah dan kaedah diagnostik untuk merawat sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker merujuk kepada kecacatan kongenital sistem saraf. Ia menyebabkan akibat yang teruk, disertai oleh keterbelakangan otak dan pelanggaran peredaran cecair serebrospinal yang betul (cairan serebrospinal).

Oleh kerana itu, otak manusia tidak menerima nutrien yang diperlukan dan tidak dapat menjalankan fungsinya sepenuhnya. Adalah mungkin untuk mengenal pasti proses patologi semasa pemeriksaan ultrasound semasa kehamilan.

Penerangan Penyakit

Sindrom Dandy Walker ditemui oleh saintis Amerika. Ia lebih biasa di kalangan pesakit wanita dan dicirikan oleh cerebellum yang kurang berkembang, saluran cerebrospinal yang terganggu dan kehadiran neoplasma di rongga kranial.

Cerebellum adalah salah satu bahagian penting otak; ia terletak di bahagian oksipitalnya. Berkat fungsinya, seseorang dapat mengawal pergerakannya, mengatur ketegangan dan kelonggaran otot-otot otot. Dengan patologi Dandy-Walker, hemisfera serebrum jauh lebih rendah daripada biasa, seperti bahagian tengah yang membahagi dua hemisfera. Pada sesetengah pesakit, cacing (pemisahan antara hemisfera) sama sekali tidak ada.

Saluran cecair serebrospinal menghubungkan ventrikel ketiga, keempat, tangki otak. Pada mereka terdapat pergerakan cairan serebrospinal, yang membawa nutrien yang diperlukan. Dengan sindrom Dandy-Walker, saluran cecair serebrospinal seperti ini menyatu atau sama sekali tidak ada.

Akibatnya, anak itu didiagnosis dengan hidrosefalus, peningkatan kuat dalam ukuran ventrikel keempat, peningkatan tekanan intrakranial, dan pembentukan cairan serebrospinal. Oleh itu, sindrom ini dianggap sebagai patologi yang sangat berbahaya, yang memerlukan perkembangan akibat yang serius. Selalunya, kanak-kanak dengan diagnosis ini tetap cacat sehingga akhir hayat mereka..

Sebab-sebabnya

Setakat ini, tidak ada data yang disahkan mengenai apa yang memprovokasi perkembangan penyakit tersebut. Para saintis mencadangkan bahawa penyebab anomali boleh menjadi penyakit berjangkit yang dialami oleh seorang wanita dalam tempoh kehamilan (campak, rubela, dll.), Pengambilan bahan toksik (alkohol, nikotin, ubat-ubatan, dll.), Trauma intrauterin atau gangguan genetik dalam perkembangan janin.

Selalunya, patologi ini disertai dengan pelanggaran dalam pengembangan sistem genitouriner.

Gejala penyakit

Pengesanan sindrom Walker adalah mungkin dengan pemeriksaan ultrasound rutin pada minggu ke-20 kehamilan. Ciri-ciri utama termasuk:

  • pengurangan saiz cerebellum;
  • peningkatan ukuran ventrikel otak ketiga dan keempat;
  • pembentukan sista pada fossa oksipital tengkorak.

Pada bayi baru lahir, tanda-tanda hidrosefalus dapat diperhatikan: peningkatan ukuran tengkorak, sakit di kepala, ataksia (pergerakan tidak terkoordinasi), air mata yang teruk dan mudah marah. Selain itu, terdapat denyutan fontanel yang kuat pada bayi yang baru lahir. Mereka jauh ketinggalan dalam perkembangan dari rakan sebaya, mereka mengalami kerosakan motor kerana otak kecil yang kurang berkembang.

Pada kanak-kanak yang lebih tua dengan anomali Dandy-Walker, gangguan somatik berlaku: masalah dalam perkembangan jantung dan ginjal, patologi di muka dan bahagian bawah kaki, gangguan penglihatan. Sekiranya penyakit seperti itu didiagnosis pada masa dewasa dan tidak ada gejala yang jelas, maka gejala berikut berlaku:

  • sakit kepala yang teruk;
  • pening dan muntah;
  • kekejangan
  • masalah koordinasi;
  • masalah perkembangan (pesakit tidak dapat bercakap dengan baik, menulis, dll.).

Keterukan gejala bergantung pada jenis sindrom, yang ditentukan oleh tahap keterbelakangan cerebellum (bentuk penuh atau tidak lengkap). Ini hanya dapat ditentukan dengan menggunakan diagnostik instrumental..

Kaedah Diagnostik

Sekiranya penyakit Dandy-Walker mula muncul selepas kelahiran, maka doktor harus mendengar keluhan utama pesakit (dalam kes bayi, aduan ibu bapa) dan menetapkan jenis kajian ini:

  • Ultrasound otak - neurosonografi, dilakukan sebelum fontanel pada anak tidak berlarutan;
  • penentuan nystagmus (pergerakan mata yang tidak disengajakan), hipertonik otot dan bahagian kepala pada bayi (dilakukan oleh pakar neurologi);
  • tomografi dikira dilakukan untuk pesakit pada usia yang lebih tua. Dengan pertolongannya, adalah mungkin untuk mewujudkan anomali yang tepat dalam perkembangan bahagian otak tertentu.

Rawatan

Setelah mendapat keputusan pemeriksaan komprehensif, doktor memilih rejimen terapi yang berkesan. Malangnya, mustahil untuk mempengaruhi penyebab perkembangan sindrom tersebut. Dalam kebanyakan kes, rawatan simptomatik dilakukan..

Untuk mengurangkan tekanan intrakranial dan melancarkan peredaran cecair serebrospinal, doktor melakukan bedah pembedahan ventrikel keempat otak.

Dalam sindrom Dandy-Walker yang teruk, 99% pesakit menjangkakan kematian. Sekiranya kanak-kanak itu didiagnosis dengan patologi sederhana, maka doktor memutuskan rejimen rawatan yang berkesan. Untuk mengurangkan hipertonik otot otot, urutan terapeutik biasa dan satu set prosedur fisioterapeutik dilakukan. Ini akan sedikit mengurangkan tanda hidrosefalus..

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Dandy, dalam kebanyakan kes, ketinggalan dalam perkembangan dan sentiasa dipantau oleh pakar neurologi. Mereka mempunyai masalah dengan pergerakan, banyak yang tidak dapat bergerak. Kerencatan mental tidak dapat dirawat hari ini; kanak-kanak dengan anomali Dandy-Walker tetap cacat.

Sebagai sebahagian daripada terapi kompleks, pelbagai ubat diresepkan (diuretik, neuroprotectors, antispasmodics, dll.). Mereka membantu mengatasi sakit kepala, masalah dalam kerja organ sistem genitouriner, dll. Dos dan tempoh rawatan dipilih oleh doktor secara individu untuk setiap pesakit.

Kemungkinan komplikasi dan prognosis

Dengan bentuk sindrom Dandy-Walker yang kongenital, kanak-kanak tetap terencat akal dan tidak dapat menjalani kehidupan sepenuhnya. Di antara komplikasi utama patologi, bentuk hidrosefalus yang teruk, koordinasi pergerakan yang terganggu dibezakan.

Lama kelamaan, banyak pesakit memerlukan operasi pembedahan untuk menghilangkan kecacatan bersamaan (patologi rahang atas, penyakit jantung dan organ lain). Prognosis untuk pesakit seperti itu tidak selalu positif..

Pengenalpastian sindrom pada peringkat awal memungkinkan untuk rawatan yang berkesan dan seboleh mungkin untuk menghilangkan anak dari kecacatan yang ada disebabkan oleh anomali.

Selalunya, apabila patologi dikesan semasa diagnosis ultrasound semasa kehamilan, seorang wanita ditawarkan untuk melakukan pengguguran. Ini adalah pilihan yang sangat sukar untuk dibuat oleh ibu bapa. Perlu diingat bahawa bayi yang dilahirkan dengan sindrom Walker dalam 95% kes masih cacat seumur hidup dan memerlukan penjagaan khas.

Pencegahan

Tidak ada langkah-langkah khusus untuk pencegahan penyakit Dandy-Walker. Wanita semasa mengandung disarankan untuk memantau kesihatan mereka, mengelakkan minum alkohol dan tembakau.

Perlu diingat bahawa pada wanita yang bergantung kepada dadah, kemungkinan mempunyai anak dengan penyimpangan seperti itu adalah 90% kes. Di samping itu, perlu untuk mengelakkan kemungkinan penyakit berjangkit, menjalani pemeriksaan pencegahan tepat pada masanya dan mengambil ujian yang diperlukan.

Sindrom Dandy Walker (kecacatan Dandy Walker)

Punca penyakit

Punca etiologi sindrom ini tidak diketahui. Sebelum ini dipercayai bahawa ini adalah penyakit keturunan, yang ditentukan secara genetik. Walau bagaimanapun, pada ibu yang minum, patologi kongenital janin ini didiagnosis sangat kerap, walaupun tanpa kelainan genetik yang bersamaan.

Sebagai peraturan, wanita dari kumpulan sosial seperti itu tidak bertanggungjawab dalam mengandung, diagnostik intrauterin tidak dijalankan, dan mereka mempunyai anak dengan tanda khas sindrom Dandy-Walker.

Jangkitan sitomegalovirus, rubella hamil juga merupakan faktor risiko. Kadang-kadang kanak-kanak dengan sindrom ini dilahirkan oleh ibu dengan diabetes keluarga keturunan..

Gejala dan perjalanan penyakit ini

Gejala Sindrom Dandy Walker:

  1. Pembesaran kepala.
  2. Penonjolan tulang tengkuk: tulang oksipital menonjol ke belakang.
  3. Kekurangan koordinasi pergerakan: pergerakan sewenang-wenang, menyapu, kabur.
  4. Gait goyah. N
  5. Istagmus: pergerakan mata berayun secara tidak sengaja dari sisi ke sisi. DARI
  6. sawan: serangan pergerakan anggota badan secara tidak sengaja.
  7. Nada otot meningkat hingga kekejangan: otot sentiasa tegang, anggota atas bengkok, bahagian bawah tegang dan tidak bengkok.
  8. Rendahnya mental: seseorang mungkin tidak mengenali saudara-mara, mengalami kesukaran membaca dan menulis (terdapat pada separuh daripada semua pesakit).

Bentuk

Bergantung pada tahap gangguan anatomi, dua bentuk sindrom Dandy-Walker dibezakan:

  • bentuk penuh - terdapat kekurangan perkembangan cacing cerebellar (bahagian otak kecil);
  • borang yang tidak lengkap - terdapat sebahagian daripada perkembangan cacing cerebellar (bahagian cerebellum).

Bergantung pada kehadiran hidrosefalus (pengumpulan cecair di dalam rongga kranial), dua bentuk sindrom Dandy-Walker dibezakan:

  • Sindrom Dandy-Walker dengan hidrosefalus;
  • sindrom dandy walker tanpa hidrosefalus.

Sindrom Dandy Walker

Kecacatan kongenital pada kanak-kanak adalah kejadian yang agak biasa di seluruh dunia. Patologi seperti ini boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza dan mempunyai kesan satu atau lain pada organisma yang sedang berkembang. Di antara sebilangan besar kemungkinan anomali, sindrom Dandy Walker dianggap paling teruk akibatnya. Ini adalah perkembangan otak kongenital, di mana aliran keluar cecair serebrospinal, cecair yang memberi nutrien kepada tisu otak, terganggu. Di samping itu, terdapat kekurangan otak kecil. Tanda-tanda patologi yang menunjukkan adanya malformasi teruk pada janin diperhatikan secara langsung semasa kehamilan.

Anomali Dandy Walker, gejala

Penyakit kongenital dapat dikesan pada anak dalam proses menanggungnya. Selepas kehamilan selama 20 minggu semasa pemeriksaan ultrasound pada janin, gejala khas patologi ini dapat dilihat dengan jelas. Pengesahan diagnosis seperti sindrom Dandy Walker adalah, pertama sekali, tanda-tanda kerosakan otak. Ini adalah pembentukan sista di kawasan fossa kranial, perkembangan otak kecil, serta pengembangan ventrikel otak keempat. Semasa janin berkembang, gejala meningkat. Celah bibir dan lelangit sumbing, sindaktikal, keabnormalan buah pinggang menjadi jelas.

Sekiranya atas sebab tertentu pemeriksaan ultrasound pada janin tidak dilakukan, patologi Dandy Walker dikesan, dalam kebanyakan kes, hampir sejurus selepas kelahiran bayi. Kerana tekanan intrakranial yang meningkat, bayi berkelakuan sangat gelisah, dia mengalami hidrosefalus, kekejangan otot, pergerakan mata berayun tanpa disengaja - nystagmus. Mungkin perjalanan penyakit dan tanpa tanda hidrosefalus.

Pada usia yang lebih tua, sindrom Dandy Walker mula menampakkan diri dalam gejala cerebellar. Koordinasi pergerakan anak terganggu, yang menimbulkan masalah ketika berjalan, hingga mustahil pergerakan bebas. Gejala utama penyakit ini adalah perkembangan intelektual yang ketara, yang secara praktikalnya tidak boleh diperbaiki. Di samping itu, dengan adanya patologi Dandy Walker, kemungkinan adanya masalah somatik bersamaan. Pertama sekali, ini adalah malformasi jantung dan ginjal, kelainan struktur wajah, jari dan jari kaki, serta masalah penglihatan.

Sindrom Dandy Walker, penyebab

Perubatan moden tidak dapat menyatakan dengan tepat mengapa terdapat ketidaksesuaian tertentu pada perkembangan janin. Sudah tentu, ada faktor risiko tertentu yang boleh menyebabkan munculnya kelainan kongenital pada janin. Dalam pembentukan sindrom Dandy Walker, penyebabnya sering disebabkan oleh penyakit virus yang dibawa oleh ibu semasa kehamilan, terutama pada tiga bulan pertama. Jangkitan Rubella dan sitomegalovirus adalah yang paling berbahaya. Peranan penting dalam berlakunya anomali Dandy Walker pada anak dimainkan oleh kehadiran penyakit metabolik yang serius seperti diabetes pada ibu masa depan.

Selalunya, patologi perkembangan anak mengandung diperhatikan pada wanita yang menderita alkoholisme kronik. Pada ibu-ibu seperti ini, dalam kebanyakan kes yang dikesan, anak-anak dengan sindrom Dandy Walker dilahirkan. Ini disebabkan oleh kenyataan bahawa sebilangan besar wanita yang menyalahgunakan alkohol sangat tidak bertanggungjawab dalam melahirkan anak. Dengan patologi perkembangan kasar seperti anomali Dandy Walker, pengguguran sering disyorkan untuk alasan perubatan. Kurangnya pemeriksaan ultrasound tepat pada masanya membawa kepada kelahiran bayi dengan cacat kongenital yang teruk.

Perlu diingatkan bahawa penyebab sindrom Dandy Walker juga boleh turun-temurun. Walau bagaimanapun, kes sporadis penyakit ini paling sering diperhatikan. Ini menyebabkan timbulnya kekeliruan di kalangan ibu bapa masa depan yang mengetahui tentang pengesahan diagnosis seperti itu, dan meletakkannya di hadapan pilihan yang serius.

Sindrom, rawatan dan prognosis Dandy Walker

Patologi kongenital boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza, yang memerlukan pendekatan yang tepat untuk pembetulannya. Di hadapan bentuk kecacatan Dandy Walker yang teruk, anak yang dilahirkan, sebagai peraturan, meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sekiranya anomali yang ada sesuai dengan kehidupan, maka perkembangan mental bayi seperti itu sangat bermasalah. Dia akan mempunyai tahap kecerdasan yang sangat rendah, tidak dapat diakses oleh pendidikan khas. Oleh itu, dengan sindrom Dandy Walker, prognosis perkembangan kanak-kanak sangat tidak baik.

Rawatan anomali seperti ini tidak bermakna. Walau bagaimanapun, dengan peningkatan hidrosefalus, campur tangan pembedahan diperlukan. Untuk mengurangkan tekanan intrakranial, ventrikel keempat otak dijauhi, yang menyumbang kepada aliran keluar cecair serebrospinal. Dengan sindrom Dandy Walker, rawatan hanya bersifat simptomatik, kerana perkembangan intelektual pesakit tidak dapat diperbaiki. Fungsi motor badannya juga terganggu. Dalam kes yang teruk, kanak-kanak itu tidak berjalan atau duduk sendiri.

Di samping itu, anda perlu ingat mengenai penyakit yang berkaitan dengan sindrom Dandy Walker. Sebilangan besar daripada mereka memerlukan campur tangan perubatan. Ini adalah kecacatan jantung, dan keabnormalan dalam perkembangan buah pinggang, dan patologi rahang atas. Penyakit ini merumitkan diagnosis utama yang sudah sukar.

Pengenalpastian kelainan janin Dandy Walker meletakkan calon ibu bapa sebelum membuat pilihan - untuk menghentikan kehamilan atau melahirkan anak dengan patologi yang tidak dapat disembuhkan. Dalam keadaan ini, sukar untuk menasihati apa sahaja. Walau bagaimanapun, dalam memutuskan untuk memanjangkan kehamilan, harus diingat bahawa bayi yang sakit akan memerlukan pertolongan ibu bapa sepanjang hidupnya. Dan kerana dengan sindrom Dandy Walker, prognosis perkembangan anak sangat bermasalah, anda perlu secara serius mendekati pengambilan keputusan yang bertanggungjawab.

Baca Mengenai Pening