Utama Klinik

Ataksia otak kecil

Cerebellar ataxia adalah gangguan neurologi yang mengakibatkan gangguan koordinasi pergerakan kerana kerosakan pada cerebellum dan hubungannya. Gejala patologi termasuk gangguan berjalan dan keseimbangan tertentu, masalah dengan kelancaran pertuturan, hipotensi otot, perubahan pergerakan, pening. Rawatan dipilih bergantung pada penyakit yang mencetuskan keadaan.

Cerebellum adalah bahagian otak yang terletak tepat di pangkalnya. Badan ini terdiri daripada dua hemisfera yang bertanggungjawab terhadap ketepatan pergerakan. Belahan otak kecil dipisahkan oleh cacing, yang memberikan keseimbangan dan kestabilan ketika berjalan. Bergantung pada bahagian cerebellum mana yang terjejas, dua bentuk patologi dibezakan: statik-lokomotor (lesi cacing, di mana gangguan kestabilan dan berjalan diperhatikan) dan dinamik (hemisfera terjejas, yang merosakkan kemampuan untuk melakukan pergerakan sewenang-wenang anggota badan).

Penyebab ataksia cerebellar

Dalam neurologi, klasifikasi ataksia cerebellar digunakan, berdasarkan kriteria perjalanan penyakit ini. Tiga jenis ataksia utama dibezakan di dalamnya: dengan permulaan akut, permulaan subakut dan kronik. Setiap spesies ini boleh disebabkan oleh pelbagai penyakit..

Ataxia dengan permulaan akut (berkembang secara tiba-tiba setelah terdedah kepada badan faktor yang memprovokasi):

  • strok iskemia yang disebabkan oleh oklusi aterosklerotik atau embolisme arteri serebrum yang memberi makan tisu cerebellum (dianggap salah satu penyebab patologi yang paling biasa);
  • strok hemoragik;
  • kecederaan cerebellar disebabkan oleh hematoma intraserebral atau kecederaan otak traumatik;
  • sklerosis berbilang;
  • Sindrom Guillain-Barré;
  • ensefalitis dan cerebella selepas jangkitan;
  • mabuk badan (litium, barbiturat, diphenin);
  • hipertermia;
  • gangguan metabolik;
  • hidrosefalus obstruktif.

Ataxia dengan permulaan subakut (berkembang dalam satu atau beberapa minggu):

  • tumor, pelbagai jenis abses dan proses volumetrik lain di cerebellum (astrocytoma, medulloblastoma, hemangioblastoma, ependymoma);
  • hidrosefalus normotensif yang diprovokasi oleh pendarahan subarachnoid selepas pembedahan otak atau meningitis;
  • gangguan endokrin (hiperparatiroidisme, hipotiroidisme);
  • kekurangan vitamin;
  • overdosis antikonvulsan;
  • gangguan toksik dan metabolik yang berkaitan dengan penyerapan dan gangguan pemakanan;
  • penyakit tumor malignan (barah paru-paru, barah ovari);
  • degenerasi cerebellar paraneoplastik.

Ataksia progresif kronik (berkembang dalam beberapa bulan atau tahun):

  • spinocerebellar ataxia (Friedreich ataxia, Nephridreich ataxia);
  • ataksia cerebellar kortikal (Atrofi kortikal dari Holmes cerebellum, atrofi cerebellar akhir Marie-Foix-Alajuanin);
  • ataxia cerebellar awal (OCAA, penyakit Machado-Joseph, disgenesis cerebellar).

Gejala ataxia cerebellar

Pesakit dengan ataxia cerebellar biasanya melakukan pergerakan menyapu dan ragu-ragu semasa berjalan. Kiprah mereka goyah, untuk kestabilan yang lebih besar, mereka berusaha menyebarkan kaki mereka secara meluas. Sekiranya pesakit diminta untuk berjalan di satu baris, anda akan melihat bagaimana dia bergerak dari satu sisi ke sisi yang lain. Biasanya, simptomologi penyakit menjadi lebih ketara apabila pesakit tiba-tiba berubah arah atau bangun dari kerusi dan cuba berjalan dengan cepat.

Semasa berjalan, keadaan berikut diperhatikan: hipometri (pergerakan berhenti secara tiba-tiba bahkan sebelum tujuan tertentu tercapai) dan hipermetri (jarak gerakan yang berlebihan). Pesakit dengan ataksia cerebellar biasanya tidak dapat melakukan pergerakan lawan dengan cepat. Kerana masalah dengan koordinasi, perubahan patologi dalam tulisan tangan berlaku: makrografi muncul, ia menjadi meluas dan tidak rata.

Patologi otak kecil juga dicirikan oleh penyimpangan ketika berjalan atau bahkan jatuh ke satu arah. Semasa penerimaan oleh pakar neurologi, pesakit melakukan ujian jari-hidung. Biasanya pada pesakit tidak hanya gelombang jari melewati hujung hidung, tetapi juga gegaran tangan yang ketara. Dalam kes ini, tidak menjadi masalah sama ada mata terbuka atau tertutup pada pesakit, kerana ini tidak mempengaruhi keputusan ujian. Dengan menggunakan ujian ini, adalah mungkin untuk membezakan ataxia cerebellar dari vestibular dan sensitif.

Gejala berikut adalah ciri ataksia cerebellar jenis kongenital:

  • gangguan koordinasi otot individu;
  • ketidakstabilan menegak;
  • ucapan secara tiba-tiba;
  • kelewatan pertuturan dan perkembangan mental;
  • permulaan lewat berjalan dan duduk dan pada bayi.

Cerebellar ataxia sering disertai oleh dysarthria dan nystagmus. Adalah mustahil untuk tidak menyedari bahawa pesakit mempunyai masalah dengan pertuturan: ia melambatkan, kehilangan kelancarannya, menjadi sebentar dan teriakan. Ketika penyakit itu berlangsung, tulisan tangan terganggu, ekspresi wajah menjadi lebih buruk, sakit punggung bawah muncul, kekejangan kejang berlaku, penglihatan bertambah buruk, strabismus berkembang, kesukaran menelan dan makan secara umum terjadi, pendengaran terganggu, perubahan jiwa, dan kemurungan berlaku.

Tanda ciri penyakit ini, yang memungkinkan untuk mendiagnosisnya, adalah pelanggaran pergerakan gabungan, yang biasanya harus bersamaan. Contohnya, ketika badan dimiringkan ke belakang, seseorang biasanya membengkokkan lutut, dan ketika dia berusaha untuk melihat ke atas, kepalanya dilemparkan ke belakang, dia mengerut dahinya sedikit. Pada pesakit dengan ataksia, pergerakan ini biasanya tidak konsisten..

Diagnosis ataksia cerebellar

Semasa membuat diagnosis, doktor mesti selalu mengambil kira bahawa ia boleh disebabkan oleh pelbagai penyakit. Itulah sebabnya pakar seperti neurologi, traumatologist, ahli onkologi, endokrinologi, ahli genetik, pakar bedah saraf mengambil bahagian dalam diagnosis patologi. Tahap pertama diagnosis adalah pemeriksaan pesakit dan pengumpulan anamnesis. Pesakit yang mengalami gangguan koordinasi cenderung mengeluh secara berperingkat dan jatuh ketika berjalan.

Untuk membuat diagnosis yang tepat, doktor bertanya kepada pesakit tentang apakah simptomologi patologi berkembang dalam kegelapan, bertanya-tanya apakah peningnya yang kerap mengganggu. Semasa pemeriksaan klinikal, pakar neurologi menilai berjalan dan keseimbangan pesakit. Sebagai contoh, untuk memeriksa berjalan kaki, doktor boleh meminta pesakit berjalan dalam garis lurus, dan kemudian membelok.

Kaedah yang paling dipercayai untuk membuat diagnosis yang tepat pada ataxia cerebellar dianggap sebagai CT, MSCT dan MRI otak. Dengan pertolongan mereka, mungkin untuk mengesan neoplasma otak, anomali kongenital, perubahan patologi pada otak kecil. Untuk diagnosis patologi yang lebih tepat, dopplerografi dan MRA saluran darah otak juga boleh digunakan. Untuk mengenal pasti penyakit sekiranya etiologi keturunannya memungkinkan analisis genetik dan diagnostik DNA.

Gejala ataxia cerebellar sebahagian besarnya serupa dengan gejala patologi neurologi lain. Oleh itu, adalah mustahak bagi pakar neurologi untuk melakukan diagnosis pembezaan yang paling tepat. Yaitu, dengan bantuan kajian penganalisis vestibular (vestibulometry, stabilography, electron-histagmography), adalah mungkin untuk mengecualikan gangguan vestibular. Mengesan hipertensi cecair serebrospinal, gejala pendarahan, tumor atau proses keradangan dengan tusukan lumbal. Adalah mungkin untuk mengecualikan kerosakan otak yang menular dengan mendapatkan hasil kajian PCR atau ujian darah untuk kemandulan.

Rawatan Cerebellar Ataxia

Rawatan ataxia cerebellar bertujuan menghilangkan penyakit yang memprovokasi. Walau bagaimanapun, bagaimana merawat ataksia serebelum akan diputuskan oleh sekumpulan doktor yang kompeten dalam bidang ini, memandangkan keadaan pesakit dan peluangnya untuk sembuh.

Terapi ubat

Sekiranya patologi disebabkan oleh proses menular dan radang, dalam kes ini, doktor menetapkan terapi antivirus atau antibakteria. Gangguan vaskular yang menyebabkan ataksia cerebellar diatasi dengan menghentikan pendarahan serebrum atau menormalkan peredaran darah. Untuk ini, pesakit diresepkan kumpulan ubat berikut: trombolitik, angioprotectors, agen antiplatelet, antikoagulan, vasodilator.

Sekiranya ataxia cerebellar mempunyai etiologi keturunan, mustahil untuk menyingkirkannya sepenuhnya. Pada asasnya, doktor menggunakan terapi metabolik, yang melibatkan pengambilan ubat seperti serebrolisin, vitamin B12, B6 dan B1, ATP, persiapan ginkgo biloba, mildronate, piracetam. Untuk meningkatkan nada otot rangka dan meningkatkan metabolisme di dalamnya, pesakit disyorkan mengurut.

Terapi pembedahan

Yang paling sukar dan paling lama adalah rawatan ataksia yang disebabkan oleh penyakit tumor. Dalam kes ini, doktor menggunakan rawatan pembedahan radikal. Sekiranya semasa diagnosis tumor sifatnya ganas dikesan, doktor juga menetapkan kursus kemoterapi. Untuk menghilangkan ataksia cerebellar yang diprovokasi oleh hidrosefalus, operasi shunt ditetapkan.

Terapi konservatif

Sebagai tambahan kepada terapi ubat dan operasi pembedahan, rawatan kompleks penyakit ini melibatkan pelantikan kaedah konservatif lain. Menurut petunjuk, sesi terapi pertuturan, terapi pekerjaan, fisioterapi, latihan fisioterapi dapat diresepkan kepada pesakit. Yang terakhir ini melibatkan prestasi latihan sukan dan pengulangan berulang dari pelbagai kemahiran rumah tangga untuk meningkatkan koordinasi pergerakan: memutar halaman, menuangkan cecair, mengikat pakaian pada butang.

Ramalan dan Pencegahan

Prognosis untuk pesakit hanya bergantung pada penyebab yang menyebabkan timbulnya penyakit. Ataksia akut dan subakut kerana mabuk badan, gangguan vaskular, proses keradangan boleh mundur sepenuhnya atau sebahagiannya berterusan. Dalam kes ini, prognosis bagi pesakit akan semudah mungkin jika faktor yang memprovokasi dapat dihilangkan tepat pada waktunya: jangkitan, kesan toksik, oklusi vaskular.

Bentuk ataksia kronik dicirikan oleh peningkatan gejala secara beransur-ansur, yang akhirnya membawa kepada ketidakupayaan pesakit. Bahaya terbesar bagi kehidupan pesakit adalah ataksia cerebellar yang disebabkan oleh proses tumor. Perkembangan penyakit yang pesat dan gangguan fungsi banyak organ menyebabkan komplikasi serius yang secara signifikan merosakkan kualiti hidup pesakit.

Pencegahan ataksia cerebellar melibatkan pencegahan kecederaan otak traumatik, jangkitan pada badan, perkembangan gangguan vaskular, rawatan iskemia serebrum kronik tepat waktu, pampasan untuk gangguan metabolik dan endokrin, kaunseling genetik wajib semasa merancang kehamilan.

Ataksia cerebellar kongenital

Maklumat am

Cerebellum (dalam bahasa Latin: cerebellum) pada manusia terletak di dalam tengkorak, di leher. Biasanya, otak kecil mempunyai jumlah purata 162 meter padu. cm, dan beratnya bervariasi antara 135-169 g. Terdapat dua belahan di otak kecil, di mana bahagian tertua adalah cacing. Di samping itu, dengan bantuan tiga pasang kaki, ia dihubungkan dengan medulla oblongata, dengan jambatan dan otak tengah. Ini terdiri daripada zat putih dan kelabu, korteks serebelum dan inti berpasangan di badannya terbentuk dari yang terakhir. Cacing bertanggungjawab untuk keseimbangan dan kestabilan badan, dan hemisfera untuk ketepatan pergerakan. Untuk mengekalkan keseimbangan badan, otak kecil menerima maklumat dari pemilik proprioceptor dari pelbagai bahagian badan dan dari organisasi lain yang terlibat dalam memantau kedudukan tubuh manusia (zaitun bawah, inti vestibular).

Dengan ketegangan kumpulan otot ketika melakukan tindakan yang disasarkan, menjaga posisi tubuh dalam keadaan seimbang, impuls saraf memasuki otak kecil. Mereka keluar dari saraf tunjang dan dari bahagian korteks serebrum yang bertanggungjawab untuk pergerakan. Setelah melalui sistem hubungan yang kompleks, aliran impuls saraf memasuki otak kecil, yang seterusnya menganalisisnya dan memberikan "jawapan" yang sudah memasuki pikiran manusia, iaitu, di korteks serebrum dan saraf tunjang. Berkat kerja semua organ yang diselaraskan, kerja otot-otot badan menjadi jelas dan cantik. Lesi otak kecil dan cacingnya dinyatakan dalam pelanggaran statik, iaitu seseorang tidak dapat mengekalkan kedudukan pusat graviti badan yang stabil, dan juga keseimbangan.

Istilah "ataxia" digunakan untuk merujuk pada penyakit sistem saraf sejak zaman Hippocrates, dan kemudian itu bermaksud "gangguan" dan "kebingungan," hari ini ataxia dipahami sebagai pelanggaran koordinasi pergerakan. Ataxia dimanifestasikan dalam gangguan kiprah dan pergerakan anggota badan, yang dimanifestasikan gemetar ketika melakukan aksi, overhot, serta ketidakseimbangan posisi tubuh ketika berdiri dan duduk.

Ataxia adalah cerebellar, sensitif, vestibular dan frontal. Apabila cerebellum dan laluannya terjejas, ataxia cerebellar berlaku. Penyakit ini dimanifestasikan oleh gejala ataxia ketika berdiri dan berjalan. Kaki pesakit dengan ataksia serebelum menyerupai kiprah lelaki yang mabuk, dia berjalan dengan tidak pasti, melebarkan kakinya secara meluas, melemparkannya dari sisi ke sisi, biasanya menuju ke lokasi tumpuan patologi.

Gegaran pada anggota badan disengajakan, seseorang tidak dapat dengan cepat mengubah kedudukan badan. Asynergy juga sering dapat diperhatikan, iaitu ketidakkonsistenan pergerakan, misalnya, ketika badan dimiringkan ke belakang, kaki tidak membengkokkan pada sendi lutut, jadi kemungkinan terjatuh. Selalunya, dengan ataksia otak kecil, ucapan "cincang" diperhatikan, di gudang, perubahan tulisan tangan mungkin berlaku, kadang-kadang hipotensi otot.

Sekiranya lesi meluas ke hemisfera cerebellum, maka ataksia bahagian ekstremitas dapat berkembang di sisi di mana hemisfera berada, jika cacing itu terkena, maka ataksia badan berkembang.

Sekiranya anda meletakkan pesakit dengan ataxia cerebellar dalam pose Romberg (iaitu, berdiri, gerakkan kaki anda dengan kuat, menekan tangan anda ke badan dan mengangkat kepala anda), maka pose ini tidak stabil, badan orang itu boleh berayun, kadang-kadang menarik beberapa sisi, hingga jatuh. Sekiranya cacing itu terkena, maka pesakit jatuh kembali, dan jika salah satu hemisfera - maka menuju ke arah patologi.

Dalam keadaan normal, jika ada ancaman jatuh ke sisi, kaki yang terletak di sisi jatuh jatuh ke arah yang sama, dan yang lain terkoyak dari lantai, iaitu "reaksi melompat" berlaku. Cerebellar ataxia melanggar tindak balas ini, jika sedikit ditolak ke sisi, mudah jatuh (gejala mendorong).

Pada usia muda, sistem saraf manusia mempunyai potensi neuroplastik yang cukup tinggi, iaitu. sifat sistem saraf dengan cepat membina semula di bawah pengaruh perubahan luaran atau dalaman. Untuk perkembangan neuroplastik, satu siri pengulangan dengan kesan yang sama diperlukan, kerana perubahan biokimia dan elektrofisiologi berlaku pada sistem saraf pusat. Akibatnya, kontak baru terbentuk antara sel sistem saraf pusat atau kenalan lama menjadi aktif. Dan dengan ataksia, kerana kerosakan pada tisu saraf, kemahiran pergerakan halus dan harmoni tidak dapat dibentuk.

Harus diingat bahawa ataksia berlaku pada sekitar 1 hingga 23 orang per 100 ribu (kelaziman bergantung pada wilayah). Perkembangan ataxia itu sendiri biasanya ditentukan secara genetik, dan gejala ataksia cerebellar kongenital muncul pada masa kanak-kanak..

Menurut klasifikasi moden, ataxia cerebellar adalah:

  • Ataxia cerebellar kongenital (tidak progresif apabila hemisfera serebrum atau cacing cerebellar kurang berkembang atau tidak ada).
  • Ataksia resesif autosomal yang berlaku pada usia dini (Friedreich ataxia). Ataksia Friedreich pertama kali dijelaskan pada tahun 1861, dan biasanya gejalanya muncul pada kanak-kanak atau orang muda di bawah umur 25 tahun. Penyakit ini juga menampakkan diri dalam gejala ataksia, gangguan statik, gaya berjalan tidak selamat, dan penurunan nada otot. Gangguan kepekaan yang dihasilkan menyebabkan penurunan refleks tendon. Dengan ataksia Friedreich, perkembangan rangka yang tidak normal adalah ciri, penampilan "kaki Friedreich", iaitu memendekkan kaki, lengkungan tinggi. Penyakit itu sendiri berkembang agak perlahan, tetapi membawa kepada kecacatan pesakit, dan tempat tidur.
  • Ataksia reseptif yang berkaitan dengan kromosom X (ataxia X-kromosom). Ataksia jenis ini sangat jarang berlaku, terutamanya pada lelaki dalam bentuk kekurangan otak progresif..
  • Penyakit Betten, yang diwarisi secara resesif autosomal, adalah penyakit kongenital. Ia dicirikan oleh ataksia cerebellar kongenital, yang ditularkan pada tahun-tahun pertama kehidupan dalam bentuk pelanggaran statik, koordinasi pergerakan dan pandangan. Kanak-kanak seperti itu mula memegang kepalanya pada usia 2-3 tahun, dan berjalan dan bercakap walaupun kemudian. Dengan bertambahnya usia, pesakit menyesuaikan diri dengan keadaannya..
  • Ataksia autosomal dominan pada usia akhir (mereka juga dipanggil ataxia spinocerebellar). Ini termasuk penyakit Pierre Marie. Jenis ataksia cerebellar keturunan ini menampakkan diri pada usia 25-45 tahun, dan mempengaruhi sel-sel korteks serebrum dan inti, jalur spinocerebellar di saraf tunjang dan inti jambatan otak. Tanda-tandanya adalah ataxia dan kekurangan piramidal, gemetar yang disengaja, hiperrefleksia tendon, ucapan "cincang". Kadang-kadang - strabismus, ptosis, penurunan penglihatan. Ukuran otak kecil secara beransur-ansur menurun, sangat sering terdapat penurunan keadaan kecerdasan dan kemurungan. By the way, kebanyakan pengarang menganggap ataxia cerebellar Pierre Marie sebagai sindrom, yang merangkumi ativofi olivopontotserebellar (Dejerine-Toma) dan atrofi olivocerebellar (jenis Holmes), atrofi cerebellar Marie-Foix-Alajuanin, serta atrofi oliororubrocerebellar Lermitt.

Gejala ataksia cerebellar kongenital

Gejala biasa untuk semua jenis ataxia adalah manifestasi ataksik. Ini adalah pelanggaran kerja terkoordinasi semua otot untuk mencapai tujuan tindakan pergerakan. Gejala ataksia cerebellar kongenital termasuk dismetria - ketidakseimbangan usaha untuk melakukan pergerakan yang disasarkan. Dissynergy diperhatikan apabila koordinasi otot individu, gemetar yang disengaja, penyimpangan irama dari lintasan pergerakan sasaran yang betul, yang meningkat ketika mendekati sasaran, terganggu.

Tanda-tanda ketidakstabilan yang kerap dalam kedudukan tegak, nystagmus (pergerakan bola mata yang cepat berirama), serta pertuturan tersentak, tekanan pada setiap suku kata. Gejala ataxia cerebellar pada kanak-kanak adalah bahawa kanak-kanak itu mula duduk dan berjalan lambat, dan cara berjalannya tidak pasti, anak itu jenis "mengepam".

Gejala ataksia cerebellar kongenital ditunjukkan oleh kelewatan fungsi motor kanak-kanak, dia mula duduk dan berjalan terlambat, perkembangan mental tergendala, pertuturan ditangguhkan. Biasanya, pada usia 10 tahun, pampasan fungsi otak.

Untuk mengesahkan diagnosis, perlu dilakukan kajian CT dan MRI, serta kajian DNA untuk menentukan gen yang membawa kepada perkembangan bentuk patologi tertentu.

Rawatan ataksia cerebellar kongenital

Rawatan penyakit ini merangkumi langkah-langkah pemulihan motorik dan sosial pesakit, sehingga pesakit menyesuaikan diri dengan kecacatannya. Dianjurkan kelas terapi fizikal, latihan berjalan kaki, latihan dengan ahli terapi pertuturan, latihan di platform stabilometrik.

Kadang-kadang, bergantung pada jenis ataksia, ubat boleh diberikan untuk ataksia cerebellar kongenital menggunakan relaksan otot, nootropik, dan ubat antikonvulsan. Untuk rawatan penyakit Pierre Marie, ubat digunakan untuk mengurangkan nada otot (vitamin B, baclofen, meliktin, kondelfin).

MedGlav.com

Direktori Perubatan Penyakit

Ataxia. Jenis dan gejala klinikal ataksia.

ATAXIA.


Ataxia (ataxia Yunani - gangguan) - gangguan koordinasi pergerakan; salah satu gangguan motor yang paling kerap diperhatikan. Kekuatan anggota badan dapat dijaga sepenuhnya. Namun, pergerakan menjadi canggung, tidak tepat, penggantiannya dilanggar ”, konsistensi, keseimbangan ketika berdiri dan berjalan.

  • ataksia statik - ketidakseimbangan ketika berdiri,
  • ataksia dinamik - diskoordinasi semasa pergerakan.

Koordinasi pergerakan yang normal adalah disebabkan oleh aktiviti yang mesra dan sangat automatik pada beberapa bahagian sistem saraf pusat - otak kecil, alat vestibular, konduktor kepekaan otot dalam, korteks kawasan frontal dan temporal. Organ pusat koordinasi pergerakan adalah otak kecil..

Klinik.

Dalam amalan klinikal, adalah kebiasaan untuk membezakan:

  • ataksia yang melanggar konduktor kepekaan otot dalam (sensitif, atau kolumnar posterior, ataksia);
  • ataxia dengan kerosakan cerebellar (cerebellar ataxia);
  • ataxia dengan kerosakan pada alat vestibular (ataxia vestibular);
  • ataksia dengan lesi korteks kawasan frontal atau temporal-oksipital (ataksia kortikal).

Sensitif, atau posterior, ataksia berlaku dengan kerosakan pada tiang posterior (bundle Gaulle dan Bourdach), lebih jarang - saraf periferi, akar posterior, tuberkel optik, korteks lobus parietal otak (saraf tunjang, myelosis funikular, beberapa bentuk polyneuropathy, gangguan vaskular, tumor).

Bergantung pada lokasi lesi, ia dapat dinyatakan di semua anggota badan atau hanya di kaki, di satu kaki atau lengan.
Fenomena ataksia deria yang paling khas berlaku pada gangguan sensasi muskuloskeletal di bahagian bawah kaki. Ketidakstabilan umum diperhatikan. Semasa berjalan, pesakit membengkokkan kakinya secara berlebihan di sendi lutut dan pinggul dan menurunkannya ke lantai dengan kekuatan yang berlebihan (meninju berjalan). Selalunya terdapat perasaan berjalan di atas permaidani tebal atau bulu kapas. Pesakit dengan bantuan kawalan penglihatan cuba mengimbangi gangguan fungsi motor dan oleh itu, semasa berjalan, sentiasa melihat di bawah kakinya. Kawalan penglihatan berkurang dengan ketara, dan menutup mata secara dramatik meningkatkan kesan ataxia. Sekiranya berlaku kerosakan teruk pada tiang belakang, berdiri dan berjalan sama sekali tidak mungkin dilakukan..

Ataksia otak kecil diperhatikan dengan kerosakan pada cacing, hemisfera dan kaki otak kecil.
Dalam kedudukan Romberg atau ketika berjalan, pesakit menyimpang atau jatuh ke arah hemisfera serebrum yang terkena. Dengan kekalahan cacing, terdapat kejatuhan ke arah yang berbeza, sering kembali. Ketika berjalan, pesakit terhuyung-huyung, melebarkan kakinya dengan lebar (cara mabuk). Gait sayap terganggu dengan ketara. Pergerakannya canggung, menyapu. Perlahan dan discoordinasi pergerakan lebih ketara pada bahagian lesi. Kawalan penglihatan (menutup dan membuka mata) mempunyai kesan yang agak kecil terhadap keparahan gangguan koordinasi. Ucapannya rosak - menjadi perlahan, tegang, tersentak, kadang-kadang dilantunkan. Perubahan dalam tulisan tangan ditunjukkan oleh ketidakseragaman, ruang lingkupnya, makrografi sering terjadi. Nada otot biasanya menurun, lebih banyak pada bahagian lesi, dan refleks tendon kadang-kadang menurun..

Ataksia cerebellar diperhatikan pada sklerosis berganda, tumor, ensefalitis, fokus vaskular pada otak kecil dan batang otak.

Ataksia vestibular berkembang dengan kerosakan pada mana-mana bahagian alat vestibular, yang merangkumi labirin, saraf vestibular, inti di batang otak dan pusat kortikal di lobus temporal otak.
Tanda-tanda ciri ataxia vestibular: pening sistemik (nampaknya pesakit bahawa semua objek bergerak ke arah tertentu), nystagmus mendatar, mual, dan muntah. Pesakit terhuyung-huyung ke sisi atau jatuh secara rawak. Semasa memusingkan kepala, pening semakin meningkat. Perhatian dengan pesakit membuat pergerakan kepala dapat dilihat..
Ataksia vestibular diperhatikan dengan sindrom Meniere (gangguan peredaran darah dalam sistem vertebra), ensefalitis batang, tumor ventrikel keempat otak, penyakit telinga.

Ataksia kortikal berkembang terutamanya dengan kerosakan pada lobus frontal otak kerana disfungsi sistem fronto-bridge-cerebellar.
Fokus kaki sebelah kanan paling banyak menderita. Ketidakstabilan muncul ketika berjalan, terutama pada selekoh, penyimpangan ke arah yang bertentangan dengan hemisfera yang terjejas. Kawalan penglihatan mempunyai kesan yang sedikit terhadap tahap ataksia. Sekiranya terdapat luka yang teruk pada lobus frontal, pesakit tidak boleh berdiri dan berjalan sama sekali (astasia-abasia).

Ataksia frontal Ia juga disertai oleh gejala kerosakan lain pada lobus frontal (perubahan mental, refleks mencengkeram, bau tidak sedap).
Ataksia frontal kadang-kadang tidak mudah dibezakan dari cerebellar. Bukti untuk bukti hipotensi pada anggota badan ataktik memihak kepada kerosakan otak kecil. Penyebab ataksia frontal paling kerap adalah tumor, abses, kemalangan serebrovaskular.

Ataksia otak kecil

Artikel pakar perubatan

Cerebellar ataxia adalah istilah umum untuk gangguan koordinasi pergerakan yang disebabkan oleh penyakit dan kecederaan otak kecil dan hubungannya. Cerebellar ataxia dimanifestasikan oleh gangguan spesifik pada gait (cerebasar dysbasia), keseimbangan, diskoordinasi pergerakan pada anggota badan (ataxia tepat), kelancaran pertuturan terganggu (cerebellar dysarthria), pelbagai jenis gegaran cerebellar, hipotensi otot, dan disfungsi oculomotor, pening. Sebilangan besar ujian khas diketahui untuk mengesan disfungsi cerebellar dan banyak gejala individu yang boleh menampakkan diri..

Sebilangan besar penyakit yang boleh mempengaruhi cerebellum dan hubungannya yang meluas menjadikannya sukar untuk membuat klasifikasi ataxia cerebellar yang mudah. Klasifikasi terpadu belum dibuat, walaupun terdapat banyak percubaan dalam literatur dan semuanya berdasarkan prinsip yang berbeza..

Dari sudut pandangan doktor praktikal, lebih mudah bergantung pada klasifikasi seperti itu, yang berdasarkan satu atau tanda klinikal penting yang lain. Kami memfokuskan pada klasifikasi berdasarkan kursus ataxia cerebellar (ataxia akut, subakut, kronik dan paroxysmal). Pengelasan ini ditambah lagi dengan klasifikasi etiologi ataxia cerebellar..

Kod ICD-10

Apa yang dirisaukan?

Pengelasan ataksia cerebellar

Ataksia permulaan akut

  1. Strok dan proses volumetrik dengan pseudo-stroke.
  2. Sklerosis berbilang
  3. Sindrom Guillain-Barre
  4. Encephalitis dan Cerebellitis Pasca Berjangkit
  5. Mabuk (termasuk ubat: litium, barbiturat, diphenin)
  6. Gangguan metabolik
  7. Hipertermia
  8. Hidrosefalus obstruktif

Ataxia dengan permulaan subakut (dalam seminggu atau beberapa minggu)

  1. Tumor, abses dan proses volumetrik lain di otak kecil
  2. Hidrosefalus normal
  3. Gangguan toksik dan metabolik (termasuk yang berkaitan dengan kekurangan zat makanan dan pemakanan).
  4. Degenerasi cerebellar paraneoplastik
  5. Sklerosis berbilang

Ataksia progresif kronik (selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun)

1. Ataksia spinocerebellar (biasanya dengan permulaan awal)

  • Ataxia Friedreich
  • Ataksia Nephridreich dengan permulaan awal dengan refleks utuh, hipogonadisme, mioklonus dan gangguan lain

2. Ataksia cerebellar kortikal

  • Atrofi kortikal Holmes cerebellar
  • Atrofi Cerebellar Akhir dari Marie Foix Alajuanin

3. Ataksia otak dengan permulaan yang lewat, melibatkan struktur batang otak dan pembentukan sistem saraf yang lain

  • OPCA
  • Atrofi Dentato-rubro-pallido-lewis
  • Penyakit Machado Joseph
  • Kemerosotan cerebellar lain
  • Dysgenesis Cerebellar

Ataksia episodik paroxysmal

Pada masa kanak-kanak:

  • Ataksia berkala keturunan dominan autosomal (jenis 1 dan jenis 2, berbeza dalam tempoh kejang).
  • Ataksia lain (penyakit Hartnup; kekurangan piruvat dehidrogenase; penyakit sirap maple)

Ataxia sekali-sekala pada orang dewasa

  • Ubat
  • Sklerosis berbilang
  • Serangan Iskemia Sementara
  • Proses pemampatan di kawasan foramen oksipital besar
  • Halangan Ventrikular Selang

Ataksia akut otak

Strok mungkin merupakan penyebab ataksia akut yang paling biasa dalam amalan klinikal. Infark lak di kawasan jambatan Varolian dan supratentorial boleh menyebabkan ataksia biasanya pada gambaran hemiparesis ataktik. Iskemia pada thalamus, lutut posterior kapsul dalaman, dan korona radiata (zon bekalan darah dari arteri serebrum posterior) boleh nyata sebagai ataksia serebelum. Pada masa yang sama, infark lakonar "bisu" sering dijumpai di otak kecil. Infark serebellar juga dapat menunjukkan pening terpencil. Embolisme jantung dan oklusi aterosklerotik adalah dua penyebab strok cerebellar yang paling biasa..

Hemiataxy dengan hemihypesthesia adalah ciri strok di rantau thalamus (cabang arteri serebrum posterior). Gait ataktik terpencil kadang-kadang dijumpai pada lesi cabang-cabang yang menembusi arteri basilar. Hemiataxy dengan penglibatan saraf kranial tertentu berkembang dengan kerosakan pada bahagian atas jambatan Varolian (arteri cerebellar unggul), bahagian lateral jambatan bawah dan bahagian lateral medulla oblongata (arteri cerebellar inferior anterior dan posterior), biasanya dalam gambar sindrom silih berganti batang.

Infark atau pendarahan cerebellar yang luas disertai dengan perkembangan cepat ataksia umum, pening, dan manifestasi batang dan serebrum lain, selalunya disebabkan oleh pengembangan hidrosefalus obstruktif.

Tumor cerebellar, abses, granulomatous dan proses volumetrik lain kadang-kadang nyata secara akut dan tanpa gejala kasar (sakit kepala, muntah, ataksia ringan ketika berjalan).

Sklerosis berganda kadang-kadang berkembang secara akut dan jarang berlaku tanpa gejala cerebellar. Biasanya terdapat tanda-tanda lain (gambaran klinikal dan neuroimaging) lesi multifokal pada batang otak dan bahagian lain dari sistem saraf.

Sindrom Guillain-Barré berlaku sebagai bentuk kerosakan yang jarang berlaku yang melibatkan saraf kranial dan ataksia. Tetapi walaupun sekurang-kurangnya hiporefleksia ringan, peningkatan protein dalam cecair serebrospinal dikesan di sini. Sindrom Miller Fisher akut dengan perkembangan ataxia, ophthalmoplegia dan areflexia (gejala lain adalah pilihan), diikuti dengan pemulihan fungsi terjejas yang baik. Manifestasi ini sangat spesifik dan mencukupi untuk diagnosis klinikal..

Encephalitis dan cerebella pasca-jangkitan sering berlaku dengan penglibatan cerebellar. Cerebralitis pada beguk sangat biasa terjadi pada kanak-kanak dengan kelainan cerebellar premorbid. Cacar air boleh menyebabkan cerebellitis. Virus Epstein-Bara menyebabkan mononukleosis berjangkit dengan ataksia cerebellar akut sekunder. Ataksia postinfectious akut adalah perkara biasa di antara kesan jangkitan kanak-kanak.

Mabuk adalah penyebab lain dari ataksia akut. Sebagai peraturan, terdapat gaya hidup ataktik dan nystagmus. Sekiranya ataxia dikesan pada anggota badan, biasanya simetris. Penyebab yang paling biasa: alkohol (termasuk Wernicke encephalopathy), antikonvulsan, ubat psikotropik.

Gangguan metabolik seperti insulinoma (hipoglikemia menyebabkan ataksia akut dan kekeliruan) adalah penyebab ataksia akut yang biasa..

Hipertermia dalam bentuk tekanan panas yang berpanjangan dan kuat (demam tinggi, strok panas, sindrom antipsikotik malignan, hipertermia malignan, hipertermia dengan keracunan litium) boleh mempengaruhi cerebellum, terutamanya di kawasan rostral sekitar cacing.

Hidrosefalus obstruktif akut menampakkan diri sebagai kompleks gejala hipertensi intrakranial (sakit kepala, mengantuk, memukau, muntah), di antaranya sering terdapat ataksia cerebellar akut. Dengan perkembangan hidrosefalus yang perlahan, ataksia dapat berlaku dengan gangguan serebrum yang minimum.

Ataxia dengan permulaan subakut

Tumor (terutamanya medulloblastoma, astrocytoma, ependymoma, hemangioblastomas, meningiomas dan schwannomas (sudut-cerebellar sudut), serta abses dan formasi besar lain di cerebellum dapat dimanifestasikan secara klinikal sebagai ataksia progresif berterusan atau kronik subakut. formasi; tanda-tanda tekanan intrakranial meningkat agak awal. Kaedah neuroimaging membantu mendiagnosis.

Hidrosefalus Normotensif (sindrom Hakim-Adams: pembesaran ventrikel progresif dengan tekanan cecair serebrospinal normal) secara klinikal ditunjukkan oleh triad gejala dalam bentuk dysbasia (apraxia berjalan), inkontinensia kencing dan demensia subkortikal, yang berkembang selama beberapa minggu atau bulan.

Sebab utama: akibat pendarahan subarachnoid, meningitis, kecederaan otak traumatik dengan pendarahan subarachnoid, pembedahan otak dengan pendarahan. Hidrosefalus normotensif idiopatik juga diketahui..

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, korea Huntington, demensia multi-infark.

Gangguan toksik dan metabolik (kekurangan vitamin B12, vitamin B1, vitamin E; hipotiroidisme, hiperparatiroidisme; mabuk dengan alkohol, pinggang, merkuri, bismut; overdosis diphenin atau antikonvulsan lain, serta litium, siklosporin dan beberapa bahan lain) boleh menyebabkan cerebellar progresif ataxia.

Degenerasi cerebellar paraneoplastik. Neoplasma malignan boleh disertai oleh sindrom cerebellar subakut (kadang-kadang akut), sering dengan gegaran atau mioklonus (serta opsoclonus). Selalunya ini adalah tumor paru-paru, tisu limfoid, atau organ kelamin wanita. Degenerasi cerebellar paraneoplastik kadang-kadang secara klinikal mendahului manifestasi langsung tumor itu sendiri. Ataksia cerebellar subakut (atau kronik) yang tidak dapat dijelaskan kadang-kadang memerlukan carian onkologi yang disasarkan.

Sklerosis berganda harus disahkan atau dikecualikan dalam sub-perkembangan ataksia cerebellar yang dikembangkan, terutama pada orang di bawah usia 40 tahun. Sekiranya gambaran klinikal tidak tipikal atau diragukan, maka MRI dan potensi yang timbul dari pelbagai kaedah biasanya membolehkan anda menyelesaikan masalah ini..

Ataksia cerebellar progresif kronik (selama beberapa bulan atau tahun)

Sebagai tambahan kepada pertumbuhan tumor yang perlahan dan proses volumetrik lain, kumpulan ini dicirikan oleh:

Ataksia Spinocerebellar (permulaan awal)

Spinocerebellar ataxia adalah sekumpulan penyakit, senarai yang tidak betul dan merangkumi, menurut pengarang yang berbeza, pelbagai penyakit keturunan (terutama pada masa kanak-kanak).

Ataxia Friedreich (gejala khas: ataxia cerebellar, ataxia sensitif, hyporeflexia, gejala Babinsky, scoliosis, kaki Friedreich (pes cavus), kardiomiopati, diabetes mellitus, polyneuropathy akson).

Degenerasi spinocerebellar dari "jenis Nefridreich". Tidak seperti ataksia Friedreich, awal penyakit ini, refleks tendon yang dipelihara, dan hipogonadisme adalah ciri di sini. Di sesetengah keluarga, paraparesis spastik yang lebih rendah atau tanda-tanda lain dari lesi saraf tunjang yang dominan.

Ataksia cerebellar kortikal

Atrofi kortikal Holmes cerebellar adalah penyakit keturunan pada orang dewasa, yang ditunjukkan oleh ataksia cerebellar progresif, disarthria, gegaran, nystagmus, dan, jarang, tanda-tanda neurologi lain (atrofi keluarga cerebellofugal terpencil, heredito-ataxia jenis B). Pada MRI - atrofi cacing cerebellar.

Atrofi cerebellar akhir Marie-Foix-Alajuanin bermula lewat (usia rata-rata 57 tahun) dan berkembang dengan sangat perlahan (dalam 15-20 tahun), sebahagian besarnya menyerupai bentuk sebelumnya (secara klinikal dan morfologi), tetapi tanpa sejarah keluarga (atrofi fugal serebral terpencil dari jenis sporadis) ) Manifestasi patomorfologi dan klinikal serupa dijelaskan dalam degenerasi cerebellar alkoholik..

Ataksia otak dengan permulaan yang lewat, melibatkan struktur batang otak dan pembentukan sistem saraf yang lain

Atrofi Olivopontocerebellar (OCA)

Terdapat pelbagai klasifikasi OPCA. Bentuk sporadis (Degerin-Tom) kelihatan seperti jenis klinikal "murni" atau sebagai jenis dengan manifestasi ekstrapiramidal dan vegetatif (kegagalan autonomi progresif). Pilihan terakhir merujuk kepada atrofi sistemik berganda. Bentuk keturunan (kira-kira 51%) OCAA (ataxia beratur jenis A) bersifat patomorfologi dan kadang-kadang secara klinikal (tidak seperti bentuk sporadis, PVN tidak tipikal di sini) tidak banyak berbeza dengan bentuk OCAA sporadis dan hari ini terdapat tujuh varian genetik.

Manifestasi utama dari sebarang bentuk OPCA adalah ataxia cerebellar (rata-rata, lebih daripada 90% pesakit), terutamanya yang ketara semasa berjalan (lebih daripada 70%); dysarthria (ucapan yang dilantunkan, disfagia, gangguan bulbar dan pseudobulbar); Sindrom Parkinsonisme berlaku pada kira-kira 40-60% kes; tanda piramid tidak kurang hebatnya. Pilihan klinikal yang berasingan termasuk mioklonus, dystonia, hiperkinesis korea, demensia, oculomotor dan gangguan penglihatan; jarang - amyotrophy, fasciculation dan gejala lain (sawan epilepsi, apraxia kelopak mata). Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, apnea tidur semakin banyak dijelaskan di OCA.

CT atau MRI mengesan atrofi batang otak dan otak, pengembangan ventrikel keempat dan tangki sudut cerebellopontine. Parameter potensi timbulnya pendengaran sering terganggu.

Diagnosis pembezaan dilakukan dalam pelbagai bentuk atrofi multisistem (varian sporadis OPCA, sindrom Shay-Drajger, degenerasi stryonigral). Julat penyakit yang mesti dibezakan oleh OCAA termasuk penyakit seperti penyakit Parkinson, palsi supranuklear progresif, korea Huntington, penyakit Machado-Joseph, ataksia Friedreich, ataxia-teleangioectasia, sindrom Marinesco-Sjogren, sindrom abetalipoproteinemia, Penyakit Remedy Cysmosis., leukodystrophy metakromatik, adrenoleukodystrophy, penyakit Creutzfeldt-Jakob, degenerasi cerebellar paraneplastik dan, kadang-kadang, penyakit Alzheimer, penyakit badan Lewy yang menyebar dan lain-lain.

Atrofi Dentato-rubro-pallido-Lewis adalah penyakit keluarga yang jarang berlaku, yang dijelaskan terutamanya di Jepun, di mana ataksia cerebellar digabungkan dengan koreoathetosis dan dystonia dan, dalam beberapa kes, termasuk mioklonus, parkinsonisme, epilepsi atau demensia. Diagnosis tepat dengan analisis genetik molekul DNA.

Penyakit Machado-Joseph (penyakit Azores) adalah penyakit dengan jenis pewarisan dominan autosomal, yang dimanifestasikan oleh ataksia cerebellar progresif yang perlahan pada masa remaja atau dewasa awal, dalam kombinasi dengan hiperreflexia, ketegaran ekstrapiramidal, dystonia, tanda bulbar, dan kelemahan motor distal. Kebolehubahan antara keluarga manifestasi neurologi adalah mungkin. Diagnosis tepat dicapai dengan analisis genetik DNA.

Ataksia keturunan lain yang melibatkan cerebellum. Terdapat sebilangan besar perihal ataxia cerebellar keturunan dengan gambaran klinikal yang tidak biasa (ataxia cerebellar dengan atrofi optik; dengan degenerasi pigmen retina dan pekak kongenital; degenerasi retina dan diabetes mellitus; Friedreich ataxia dengan parkinsonisme remaja; dll.).

Kumpulan ini juga merangkumi sindrom "ataxia plus" yang disebut (penyakit Hippel-Lindau; ataxia-telangioectasia; "ataxia cerebellar plus hypogonadism"; sindrom Marinescu-Sjogren; "ataxia cerebellar plus kehilangan pendengaran") dan penyakit dengan kecacatan biokimia yang diketahui (penyakit Refsum; Penyakit Bassen-Kornzweig), serta beberapa penyakit langka lain (penyakit Lee; penyakit Gerstmann-Straussler Gerstmann-Straussler); Penyakit Creutzfeldt-Jakob; Adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X; Sindrom MERRF; Penyakit Tay-Sachs; Penyakit Gaucher Penyakit Nyman-Peak; Penyakit Sandhof).

Malformasi Arnold-Chiari ditunjukkan oleh penonjolan amandel cerebellar ke dalam foramen oksipital besar. Jenis I malformasi seperti ini mencerminkan penonjolan yang paling lemah dan dimanifestasikan oleh sakit kepala, sakit di leher, nystagmus (terutama berdebar), disbasia ataktik dan penglibatan saraf kranial bawah, serta sistem batang konduktor. Jenis IV adalah yang paling teruk dan menampakkan diri pada hipoplasia serebelum dengan pengembangan sista ventrikel keempat. Jenis ini bertindih dengan sindrom Dandy Walker, yang mungkin merangkumi banyak kelainan otak yang lain..

Juga dijelaskan adalah varian disginesis cerebellar, seperti hipoplasia kongenital lapisan sel granular; agenesis cacing cerebellar.

Ataksia paroxysmal (episodik)

Pada zaman kanak-kanak

Ataksia episodik keluarga (paroxysmal) wujud dalam dua bentuk.

Jenis I bermula pada usia 5-7 dan dicirikan oleh serangan pendek ataxia atau dysarthria, berlangsung dari beberapa saat hingga beberapa minit. Dalam tempoh interictal, myokimia dikesan, yang biasanya diperhatikan pada otot bulat mata dan tangan. Serangan biasanya dipicu oleh aktiviti mengejutkan atau fizikal. Di beberapa keluarga, sawan bertindak balas terhadap antikonvulsan. Penemuan lain termasuk kontraksi sendi dan diskinesi paroxysmal. Pada EMG - aktiviti berterusan unit motor.

Ataksia episodik Jenis II dicirikan oleh kejang yang berlangsung hingga beberapa hari. Serangan diprovokasi oleh tekanan emosi dan latihan fizikal. Penyakit ini sering bermula pada usia sekolah. Pada beberapa pesakit, serangan disertai dengan sakit kepala seperti migrain, pening dan mual, iaitu gambar yang memungkinkan untuk mengecualikan migrain basilar. Dalam tempoh interictal, nystagmus menyerang adalah tipikal. Dalam beberapa kes, ataksia cerebellar progresif mungkin berlaku. Pada MRI, kadang-kadang gambar atrofi selektif cacing cerebellar.

Penyakit Hartnup adalah penyakit yang jarang berlaku dengan jenis pusaka resesif autosomal, yang merupakan pelanggaran metabolisme triptofan. Ia dicirikan oleh ataksia cerebellar sekejap-sekejap. Gejala meningkat selama beberapa hari dan berlangsung dari seminggu hingga sebulan. Kanak-kanak dengan penyakit ini dicirikan oleh peningkatan kepekaan kulit (photodermatosis). Ramai pesakit mempunyai episod ataxia cerebellar, kadang-kadang disertai dengan nystagmus. Manifestasi neurologi diprovokasi oleh tekanan atau jangkitan yang berlanjutan, serta diet yang mengandungi triptofan. Kursus ini digemari. Aminoaciduria adalah ciri. Serangan dicegah dengan pemberian oral niconitamide setiap hari (25 hingga 300 mg sehari).

Kekurangan piruvat dehidrogenase. Sebilangan besar pesakit menunjukkan sedikit perkembangan pada awal kanak-kanak. Serangan ataxia, dysarthria, dan kadang-kadang hipersomnia biasanya bermula setelah usia 3 tahun. Dalam bentuk yang lebih teruk, episod ataxia bermula pada masa bayi dan disertai dengan kelemahan umum dan kesedaran yang terganggu. Beberapa sawan berkembang secara spontan; yang lain diprovokasi oleh tekanan, jangkitan. Serangan discoordinasi cerebellar berulang pada selang waktu yang tidak teratur dan boleh berlangsung dari 1 hari hingga beberapa minggu. Asidosis laktat dan polinuropati berulang adalah ciri. Kepekatan laktat dan piruvat selalu meningkat semasa sawan. Apabila beban glukosa per os, hiperglikemia berpanjangan dan kepekatan laktat dalam darah meningkat. Ujian ini boleh menyebabkan gejala klinikal..

Penyakit Maple Syrup diwarisi secara autosomal secara resesif dan terganggu dalam metabolisme asid amino. Manifestasi klinikal menjadi ketara pada usia 5 bulan hingga 2 tahun: terdapat episod ataksia, mudah marah dan peningkatan hipersomnia. Pencetus: jangkitan, pembedahan, dan diet kaya protein. Tempoh serangan berubah-ubah; kebanyakan kanak-kanak mengalami pemulihan spontan, tetapi ada yang mati dengan asidosis metabolik yang teruk. Pada mangsa yang selamat, perkembangan psikomotor tetap normal. Diagnosis dibuat berdasarkan penemuan klinikal umum dan pengesanan bau urin manis tertentu. Asid amino leucine, isoleucine dan valine terdapat dalam jumlah besar dalam serum darah dan dalam air kencing (mereka memberikan bau ini kepada air kencing). Diagnosis pembezaan dilakukan dengan fenilketonuria dan kelainan metabolisme asid amino keturunan yang lain.

Ataxia sekali-sekala pada orang dewasa

Ataksia ubat (toksik) telah disebutkan di atas. Kejadiannya sering disebabkan oleh pengumpulan atau overdosis ubat seperti diphenin dan anticonvulsants lain, beberapa ubat psikotropik (litium) dan ubat lain. Sklerosis berganda dengan kursus kambuh pada saat berlakunya eksaserbasi (serta pseudo-relapses) dapat dimanifestasikan oleh ataksia yang berlaku secara berkala. Serangan iskemia sementara, dimanifestasikan oleh ataxia cerebellar, adalah ciri lesi arteri vertebra dan utama (termasuk dalam gambar migrain basilar).

Proses pemampatan di kawasan foramen oksipital besar juga dapat dimanifestasikan oleh episod ataksia cerebellar.

Penyumbatan ventrikel sekejap pada beberapa penyakit saraf, antara manifestasi neurologi lain, juga mengandungi episod ataksia cerebellar.

Analisis sindrom-nosologi serebral ataksia berkaitan dengan bentuk utama penyakit neurologi yang berlaku dengan ataksia, tetapi tidak dan hampir tidak dapat diselesaikan sepenuhnya. Oleh itu, kami juga menunjukkan klasifikasi ataxia cerebellar, di mana etiologi (dan bukan tanda-tanda klinikal) menjadi asas klasifikasi. Ini mengandungi, pertama sekali, senarai penyakit terperinci dan dapat membantu pengkelasan klinikal sebelumnya dalam diagnosis pembezaan ataksia serebelum..

Berapa lamakah pesakit ataxia cerebellar hidup? Ataxia. Ataksia akut otak.

Cerebellar ataxia adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kursus progresif kronik. Penyakit ini mempunyai jenis warisan autosomal yang dominan dengan penembusan gen mutan yang tinggi..

Gejala ataxia cerebellar

Penyakit ini menampakkan dirinya dalam jangka masa 20 hingga 45 tahun. Ataxia dicirikan oleh adanya bentuk penyakit cerebellar yang dinamik dan statik, gangguan piramidal (peningkatan spastik dalam nada otot, penurunan kekuatan pada otot anggota badan, selalunya lebih rendah, refleks piramidal patologi, hiperrefleksia periosteal dan tendon), kadang-kadang gangguan oculomotor (paresis saraf yang hilang, ptosis, kelemahan dan lain-lain.). Dengan atrofi saraf optik dan degenerasi pigmen retina, penurunan ketajaman penglihatan dan penyempitan bidang visual.

Fisioterapi - Fisioterapi membantu mencegah kelemahan otot atau menjadi kaku dan spasmodik. Ini dicapai melalui satu siri latihan fizikal yang menguatkan otot dan mengekalkan kelenturan. Anda boleh meregangkan otot dengan pendakap khas.

Terapi pertuturan dan bahasa. Dengan perkembangan ataksia, masalah dengan masalah pertuturan dan komunikasi mungkin berlaku. Ahli terapi pertuturan dan bahasa dapat membantu mencegah masalah ini secara besar-besaran. Selain itu, ahli terapi juga dapat menolong sukar menelan. Ini dapat dicapai dengan melakukan beberapa latihan yang dapat merangsang saraf yang digunakan untuk menelan refleks dan menguatkan otot menelan..

Gejala penyakit adalah penurunan kecerdasan. Biasanya tidak ada tanda-tanda gangguan kepekaan otot artikular dalam..

Koordinasi pergerakan yang terganggu akut boleh disebabkan oleh kerosakan pada cerebellum atau sambungannya di batang (cerebellar ataxia), serat saraf yang membawa kepekaan yang mendalam (ataxia sensitif), sistem vestibular (ataxia vestibular), lobus frontal dan struktur subkortikal yang berkaitan (ataxia frontal). Ia juga boleh menjadi manifestasi histeria..

Cadangan mengenai pemakanan. Seorang penasihat pemakanan dapat membantu menyusun rancangan diet untuk pesakit-pesakit ini. Apabila refleks menelan bertambah buruk, makan menjadi sukar, menyebabkan kekurangan zat makanan. Pelan diet yang merangkumi pilihan sihat dan seimbang membantu mencegah kekurangan zat makanan.

Terapi okupasi - Terapi okupasi membantu pesakit mengekalkan kemampuan diri dan kebebasan yang setinggi mungkin selama mungkin. Ini membantu pesakit menyesuaikan diri dengan kehilangan mobiliti secara beransur-ansur dan mengembangkan kemahiran baru untuk kerja harian secara bebas..

Gejala ataksia cerebellar akut

Penyakit ini ditunjukkan oleh ketidakseimbangan, berjalan dan koordinasi pergerakan pada anggota badan. Kekalahan struktur median otak kecil dengan ataxia cerebellar disertai oleh:

dysarthria mengikut jenis ucapan yang dilantunkan (pertuturan monoton yang perlahan terganggu oleh tekanan pada setiap suku kata),

Ahli terapi profesional membantu pesakit menerima dan berjaya menggunakan kerusi roda dan alat bantu berjalan, papan tanda, lif tangga, dll. Ubat untuk kekejangan otot, kekejangan, kekejangan dan kesakitan. Pesakit dengan kekejangan otot, kekejangan, sakit, dan kekejangan dirawat dengan ubat-ubatan yang disebut penenang otot. Ejen ini termasuk baclofen atau tizanidine. Otot dapat dilemahkan dengan suntikan toksin botulinum atau Botox. Kesan suntikan biasanya berlangsung sehingga tiga bulan.

Pergerakan mata yang tidak disengaja pada sel-sel berayun dapat dirawat dengan ubat-ubatan seperti gabapentin. Gabapentin membantu mengawal pergerakan mata. Penglihatan berganda diperbetulkan menggunakan lensa khas yang disebut lensa prismatik. Keletihan dan keletihan mungkin berlaku pada pesakit dengan ataksia. Ini boleh disebabkan oleh gangguan tidur. Pesakit sklerosis berganda mungkin mengalami keletihan yang teruk. Ia boleh dirawat dengan alat bantu tidur seperti benzodiazepin dan fisioterapi..

gegaran batang dan kepala,

ketidakseimbangan dalam ujian Romberg,

perubahan ciri dalam berjalan (pada kaki yang jaraknya luas dengan goyang badan dari sisi ke sisi).

Kekalahan hemisfera cerebellar dengan gejala ataxia cerebellar menyebabkan hemataxia pada bahagian yang terjejas dengan ketepatan pergerakan yang terganggu (dysmetria disertai dengan meniru) dan gegaran yang disengajakan (berlaku pada tahap akhir pergerakan yang disasarkan), yang dijumpai semasa ujian palpitose dan lutut-calcaneal. Pada masa yang sama, hipotensi otot dan penurunan refleks tendon sering dikesan..

Ubat-ubatan juga boleh diresepkan untuk masalah kencing dan masalah pundi kencing dengan ataksia keturunan. Ejen-ejen ini bersifat anti-muskarin dan membantu melegakan pundi kencing dan mengurangkan keinginan untuk kerap membuang air kecil. Pundi kencing boleh dikateterisasi untuk mengelap air kencing yang terkumpul..

Disfungsi ereksi dapat dilihat pada beberapa pesakit dengan ataxia. Ini boleh dirawat menggunakan ubat-ubatan yang dikenali sebagai inhibitor phosphodiesterase-5, termasuk sildenafil. Kesakitan saraf dilihat sebagai rasa terbakar, sakit, atau sakit yang cepat bergerak, serta kesemutan dan mati rasa di kawasan yang terkena. Ia dapat dirawat dengan sedikit keberkesanan menggunakan ubat penahan sakit seperti ubat anti-radang bukan steroid, termasuk ibuprofen, diclofenac, paracetamol, dll. agen yang lebih berkesan dalam merawat sakit saraf termasuk amitriptyline, gabapentin, atau pregabalin.

Gangguan berjalan sebagai tanda ataksia

Ketidakseimbangan dan berjalan boleh berlaku secara tiba-tiba pada pesakit dengan hipertensi arteri dengan kerosakan iskemia pada ganglia basal, thalamus, batang atas, kadang-kadang dengan lesi bilateral lobus frontal. Pesakit seperti itu dapat menggerakkan kaki secara aktif semasa berbaring. Tetapi ketika berdiri, mereka tidak dapat mengambil setidaknya satu langkah tanpa sokongan atau tetap berdiri. Maklumat anamnestic (hipertensi arteri yang berpanjangan), revitalisasi refleks tendon dari kaki, paratonia (daya tahan aktif terhadap pergerakan pasif), refleks menggenggam memudahkan diagnosis dalam kes seperti itu.

Kardiomiopati boleh menyebabkan ataksia tertentu. Ini sering diperhatikan dengan Friedreich ataxia, yang menyebabkan penebalan otot jantung yang tidak normal. Jika tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kegagalan jantung dan aritmia. Kardiomiopati sukar dirawat dan tidak ada penawarnya.

Antidepresan dan Terapi Tingkah Laku Kognitif

Depresi diperhatikan dalam banyak keadaan jangka panjang. Ini biasanya diperhatikan selepas strok dan gangguan pergerakan seperti ataksia, yang sangat mengehadkan kehidupan seharian dan meningkatkan ketergantungan kepada orang lain untuk aktiviti harian. Depresi dapat diatasi dengan antidepresan dan juga terapi tingkah laku kognitif..

Gangguan berjalan adalah salah satu manifestasi klasik histeria. Sifat psikogenik dari gejala tersebut dapat dibuktikan dengan kebolehubahannya, pergantungan pada keadaan, gaya pelik yang tidak seperti varian ataxia biasa dan lebih mungkin menunjukkan kemampuan pesakit untuk seimbang dengan sempurna di ambang jatuh, dan bukannya ketidakseimbangan. Gejala histeris jarang berlaku secara terpisah - biasanya ia bergabung antara satu sama lain atau menggantikan satu sama lain. Sebagai contoh, pada pesakit, bersamaan dengan ataxia cerebellar, pseudoparesis, mutism, dan pelanggaran kepekaan mengikut jenis fungsional dapat dikesan. Ciri khasnya ialah adanya ciri keperibadian demonstratif, "sikap tidak peduli yang indah".

Profesional dan fisioterapi

Ataksia serebrum lewat idiopatik diperlakukan sama dengan ataksia keturunan menggunakan profesional dan fisioterapi dan melegakan gejala. Rawatan yang disyorkan untuk ataksia yang diperoleh bergantung pada penyebab ataksia. Ataxia yang disebabkan oleh jangkitan, misalnya, boleh dirawat dengan antibiotik. Pada pesakit dengan ataksia setelah strok atau kecederaan di kepala, gejala dapat berlanjutan sehingga otak pulih dari kecederaan. Pemulihan mungkin dalam tahap yang berbeza-beza.

Ataksia cerebellar tidak progresif dan trauma cerebellar akut yang tidak ditentukan sebelumnya: keadaan klinikal yang misterius. Ataksia cerebellar tidak progresif dan lesi cerebellar akut yang tidak ditentukan sebelumnya: keadaan klinikal yang misterius. Cerebellar ataxia adalah sekumpulan penyakit neurologi yang luas, yang disebabkan oleh disfungsi cerebellar atau jalan yang berkaitan, jarang melewati etiologi yang diperolehi akut dan persembahan kronik yang tidak progresif.

Jenis penyakit tambahan dan simptomnya

Ataksia vestibular akut biasanya disertai dengan pening putar, ringan kepala, mual atau muntah, nystagmus, kadang-kadang kehilangan pendengaran. Keterukan ataxia meningkat dengan perubahan kedudukan kepala dan badan, dan putaran mata. Pesakit mengelakkan pergerakan kepala secara tiba-tiba dan mengubah kedudukan badan dengan teliti. Dalam beberapa kes, ada kecenderungan jatuh ke arah labirin yang terkena. Koordinasi di tangan tidak menderita. Penyebab ataxia cerebellar dari bentuk vestibular akut adalah vestibulopati periferal, biasanya strok atau migrain basilar.

Kami menilai pesakit dengan ataksia cerebellar bukan progresif, yang merupakan permulaan akut atau subakut sebelumnya. Pencirian klinikal dan neurovisual pesakit dewasa dengan ataksia neoprogressive yang diperolehi dilakukan. Lima pesakit dikenal pasti dengan fenotip ataxia neoprogressive yang diperoleh. Sebilangan besar pesakit diwakili oleh remaja dari orang dewasa hingga pendarahan apsudikular akut dan serebrum serebrum dengan atrofi ringan hingga sederhana cerebellum atau olivopontocellulose.

Ataksia Sensitif Akut, pelanggaran kepekaan sendi-otot dan getaran yang bersamaan, berlaku dengan polineuropati deria akut dari genesis pasca-berjangkit, paraneoplastik atau toksik, lebih jarang dengan kerosakan mampatan atau keradangan pada saraf tunjang. Ataksia cerebellar sensitif dicirikan oleh peningkatan ketidakstabilan yang tajam ketika mematikan kawalan penglihatan (menutup mata).

Menentukan etiologi kejadian akut yang mencetuskan ataksia seperti itu sukar. Ataksia tidak progresif pada orang dewasa harus dibezakan dari ataksia keturunan. Kata kunci: ataxia cerebellar; cerebellum; Ataksia tidak progresif. Cerebellar ataxia adalah sekumpulan penyakit neurologi yang sekunder disebabkan oleh disfungsi cerebellar atau jalan yang berkaitan, jarang ditemui dengan etiologi awal yang akut dan dengan evolusi kronik yang progresif. Kami menilai pesakit dengan ataxia cerebellar progresif dengan persembahan sebelumnya yang akut atau subakut.

Diagnosis pembezaan simptom ataksia cerebellar dilakukan dengan:

bentuk lain dari ataksia keturunan.

Ciri-ciri rawatan ataksia cerebellar

Kursus simptomatik (2-3 kali setahun) rawatan penyakit:

ubat-ubatan yang meningkatkan metabolisme pada tisu otak dan otot;

Pencirian klinikal dan neurovisual pesakit dewasa dengan ataksia diperoleh progresif dilakukan. Lima pesakit dikenal pasti dengan fenotip klinikal ataksia progresif yang diperoleh. Sebilangan besar pesakit mempunyai permulaan remaja atau dewasa, akut atau subakut, ataksia cerebellar apendiks dan batang dengan atrofi cerebellar atau atrofi aorta otak olivopoten ringan atau sederhana. Menentukan etiologi kejadian akut yang menyebabkan ataksia seperti itu sukar.

Ataksia tidak progresif pada orang dewasa harus dibezakan dari ataksia keturunan. Sindrom ataks adalah keadaan yang berkaitan dengan penglibatan struktur cerebellar atau gabungan lesi cerebellar dan extramaxillary yang mempengaruhi ruang otak, thalamus, saraf tunjang, sistem vestibulo-cerebellar dan lobus frontal. Cerebellar ataxia adalah kumpulan penyakit heterogen, termasuk etiologi genetik dan diperoleh, yang menyebabkan kekurangan koordinasi motorik, terutama dalam pergerakan sukarela yang terkoordinasi dengan baik.

Terapi senaman (termasuk latihan khas untuk koordinasi pergerakan);

Punca penyakit

Penyebab ataksia cerebellar akut boleh menjadi pelbagai keadaan patologi, paling kerap:

Mabuk dengan ubat - persediaan litium, ubat antiepileptik (diphenin, barbiturat, karbamazepin, etosuximide), benzodiazepin; bahan toksik (merkuri, pelarut organik, gam sintetik, petrol, sitostatik). Ataxia sering disertai dengan rasa mengantuk atau kekeliruan..

Gangguan pertuturan, penguraian pergerakan, gegaran niat, disbasia, nystagmus dan gangguan oculomotor kompleks lain, hipotensi refleks pendulum, tonggak motor tertunda dan apa yang disebut sindrom cerebellar afektif kognitif juga boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai gangguan cerebellar.

Dari sudut pandang klinikal, ataxia cerebellar dapat dibahagikan kepada intermiten atau episodik, progresif atau stabil dan progresif. Ataksia cerebellar bukan progresif adalah hasil dari pelbagai etiologi dengan kursus klinikal kronik dan permulaan berbahaya, tetapi jarang dapat terjadi dalam bentuk ataksia aksial dan apendiks neoprogresif yang berkaitan dengan penghinaan neurologi akut atau bawah sedar sebelumnya, selalunya dengan etiologi yang tidak diketahui. Sebilangan besar kes dikaitkan dengan permulaan akut dan permulaan awal fenotip ataksia cerebellar akut dalam tiga dekad pertama kehidupan, biasanya selepas kejadian parainfeksi dan dengan penyertaan mekanisme autoimun yang berkaitan dengan kursus klinikalnya dengan atrofi serebral atau olivopontocellulose.

Stroke cerebellar sebagai penyebab ataxia cerebellar, pengakuan awal yang dapat menyelamatkan nyawa pesakit. Infark serebellar adalah akibat daripada trombosis atau embolisme arteri serebelar yang meluas dari arteri vertebral atau basilar. Ia dimanifestasikan oleh hematoksia dan hipotensi otot pada bahagian yang terjejas, sakit kepala, pening, nystagmus, disarthria dan tanda-tanda kerosakan batang bersamaan - batasan pergerakan bola mata, otot muka yang lemah atau kepekaan wajah yang lemah pada bahagian yang terjejas, kadang-kadang hemiparesis atau hemihypesthesia di seberang.

Dalam sejarah keluarga, gangguan neurodegeneratif dijelaskan dalam kes-kes ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa keterangan dalam literatur mengenai aspek klinikal dan neurovisual dan sejarah semula jadi pesakit yang diharapkan. Kami menyediakan fungsi klinikal dan neuroimaging terperinci untuk keadaan yang menarik ini, yang sering dapat dicampur dengan gangguan degeneratif atau genetik. Kajian kami telah diluluskan oleh Jawatankuasa Etika Institusi kami. Semua pesakit diikuti sekurang-kurangnya 1 tahun dan menjalani ujian klinikal, neuroimaging dan genetik..

Sebagai akibat daripada peningkatan edema yang cepat, kompresi batang dengan perkembangan koma dan penyisipan amandel otak kecil ke dalam foramen oksipital besar dengan hasil maut, yang hanya dapat dicegah dengan pembedahan, adalah mungkin. Perlu diingat bahawa ataksia cerebellar boleh menjadi manifestasi dari infarksi medulla miokardium yang lebih baik, yang juga menyebabkan sindrom Horner (myosis, penurunan kelopak mata atas), penurunan kepekaan pada wajah, paresis otot-otot laring dan faring pada bahagian yang terjejas dan pelanggaran sensitiviti kesakitan dan suhu mengikut hematot di seberang (sindrom Wallenberg-Zakharchenko).

Pesakit dinilai dengan betul untuk mutasi bentuk ataksia cerebellar keturunan yang paling biasa; Analisis tahap serum vitamin E, vitamin B12, albumin, kolesterol dan alpha-fetoprotein; kajian tulang belakang dan otak; dan, jika perlu, analisis cecair serebrospinal dan kajian elektrodiagnostik.

Jadual 1 Diagnosis pembezaan utama ataksia cerebellar akut. Untuk menentukan ataksia progresif atau progresif, semua pesakit dinilai berdasarkan keparahan ataksia menggunakan skala spesifik untuk sekurang-kurangnya dua titik, dipisahkan selama sekurang-kurangnya satu tahun. Skala dilakukan oleh penyelidik yang sama: skala penilaian dan penilaian ataksia dan skala penilaian ataksia koperasi antarabangsa. Di samping itu, pesakit disoal mengenai ataxia yang semakin teruk dari masa ke masa..

Pendarahan serebrum lebih kerap disebabkan oleh hipertensi arteri dan ditunjukkan oleh sakit kepala, muntah, pening, dan ataksia yang tiba-tiba. Kekakuan otot-otot serviks, nystagmus, kadang-kadang - sekatan pergerakan bola mata ke arah lesi, penghambatan refleks kornea dan paresis otot tiruan di sisi lesi muncul. Penindasan kesedaran dengan perkembangan koma meningkat dengan pesat. Sebagai hasil pemampatan batang, peningkatan tonus di kaki dan tanda berhenti patologi ditambahkan. Dalam beberapa kes, akibat maut hanya dapat dicegah dengan pembedahan (evakuasi hematoma).

Kriteria untuk memasukkan ataksia progresif yang diperoleh adalah: ataksia cerebellar progresif kronik dengan permulaan akut atau subakut sebelumnya; Tanda normal dalam peperiksaan menengah; dan kekurangan kriteria pengecualian. Kriteria pengecualian termasuk: ataksia cerebellar yang berkaitan dengan manifestasi neurologi lain, termasuk epilepsi, mioklonus, paraparesis spastik, neuropati, dan gangguan pergerakan; ataxia cerebellar dalam keadaan gangguan sistemik yang telah ditetapkan, termasuk sindrom neurodermal, penyakit reumatologi autoimun dan granulomatosa, sindrom auto-inflamasi keturunan, gangguan hematologi, penyakit berjangkit, dan keadaan neoplastik dan paraneoplastik; Sejarah keluarga positif ataksia cerebellar keturunan; ataksia cerebellar dengan diagnosis pasti genetik atau etiologi kronik yang diperoleh; tanda-tanda neuro-visualisasi yang menunjukkan diagnosis alternatif; penemuan makmal khusus, termasuk gangguan neurometabolik yang diwarisi; ataksia deria; Dan kursus klinikal episodik, sekejap-sekejap, berulang atau berulang.

Faktor berjangkit atau selepas berjangkit untuk perkembangan ataksia

Ataksia cerebellar boleh menjadi manifestasi ensefalitis virus, ensefalomielitis disebarkan akut, abses cerebellar. Pada kanak-kanak selepas jangkitan virus (terutama sekali selepas cacar air), ataksia cerebellar akut dapat berkembang, terutama ditunjukkan oleh pelanggaran statik dan berjalan kaki. Keadaan ini disebut sebagai cerebellitis akut dan biasanya berakhir dengan pemulihan sepenuhnya dalam beberapa minggu atau bulan..

Penyakit ini sering dikaitkan dengan kekurangan vitamin B 1, yang paling sering disebabkan oleh alkoholisme. Tumor, termasuk tumor, boleh menjadi penyebab ataksia cerebellar sub-perkembangan.

  • metastatik,
  • sklerosis berbilang,
  • hematoma subdural.

Cerebellar ataxia adalah pelanggaran koordinasi pergerakan pelbagai otot, yang disebabkan oleh patologi cerebellum. Diskoordinasi dan kekok pergerakan mungkin disertai dengan suara teriakan, tersentak, pelanggaran koordinasi pergerakan mata dan disgraphia.

Tinggalkan permintaan dan dalam beberapa minit kami akan menemui anda pakar yang baik dan membantu anda membuat janji temu dengannya.

Ataksia otak kecil
ICD-10G11.1-G11.3
ICD-9334.3
Penyakitdb2218
Medlineplus001397
MeshD002524

Bentuk

Berfokus pada kawasan otak kecil yang terjejas, ia menonjol:

  • Ataksia statik-lokomotor, yang berlaku apabila cacing cerebellar terjejas. Gangguan yang berkembang dengan lesi ini dimanifestasikan terutamanya dalam gangguan kestabilan dan berjalan.
  • Ataksia dinamik, yang diperhatikan dengan kerosakan pada hemisfera cerebellar. Dengan lesi seperti itu, fungsi melakukan pergerakan anggota badan sewenang-wenangnya terganggu.

Cerebellar ataxia dibezakan bergantung pada perjalanan penyakit ini:

  • Akut, yang berkembang secara tiba-tiba sebagai akibat penyakit berjangkit (ensefalomielitis yang disebarkan, ensefalitis), keracunan akibat penggunaan sediaan litium atau antikonvulsan, dengan strok serebelum, hidrosefalus obstruktif.
  • Subakut. Ia berlaku dengan tumor yang terletak di wilayah cerebellar, dengan ensefalopati Wernicke (dalam kebanyakan kes ia berkembang dengan alkoholisme), dengan sindrom Guillain-Barré, dengan keracunan dengan bahan tertentu (merkuri, petrol, sitostatik, pelarut organik dan gam sintetik), dengan sklerosis berganda dan dengan kecederaan otak traumatik hematoma subdural. Ia juga boleh berkembang dengan gangguan endokrin, kekurangan vitamin dan apabila terdapat proses tumor ganas penyetempatan serebrum tambahan.
  • Progresif kronik, yang berkembang pada degenerasi serebelum primer dan sekunder. Degenerasi cerebellar primer merangkumi ataxia keturunan (ataxia Pierre-Marie, ataxia Friedreich, atrofi olivopontocerebellar, ataxia nephridreich spinocerebellar, dll.), Parkinsonisme (atrofi multisistem) dan degenerasi cerebellar idiopatik. Degenerasi cerebellar sekunder berkembang dengan ataxia seliak, degenerasi cerebellar paraneoplastik, hipotiroidisme, penyakit usus kronik, yang disertai dengan gangguan penyerapan vitamin E, degenerasi hepatolentikular, penyakit Creutzfeldt-Jakob, anomaliosis kraniovertebral dari kranioma posterior.

Secara berasingan, ataksia episodik paroxysmal dibezakan, yang dicirikan oleh episod akut berulang gangguan koordinasi.

Sebab pembangunan

Ataksia otak adalah:

Ataksia cerebellar keturunan boleh menyebabkan penyakit seperti:

  • Ataxia keluarga Friedreich. Ini adalah penyakit resesif autosomal, yang dicirikan oleh kerosakan degeneratif pada sistem saraf sebagai akibat dari mutasi yang diwarisi dalam frataxin gen pengekod protein FXN.
  • Sindrom Zeeman, yang timbul dari anomali pada perkembangan cerebellum. Sindrom ini dicirikan oleh gabungan pendengaran dan kecerdasan normal kanak-kanak dengan kelewatan perkembangan pertuturan dan ataksia.
  • Penyakit Betten. Penyakit yang jarang berlaku ini menampakkan diri pada tahun pertama kehidupan dan diwarisi secara autosomal secara resesif. Tanda-tanda ciri adalah gangguan dalam statik dan koordinasi pergerakan, nystagmus, gangguan koordinasi pandangan, hipotensi otot sederhana. Gejala displastik dapat diperhatikan..
  • Ataxia spastik, yang ditularkan secara autosomal dominan dan berbeza pada permulaan penyakit pada usia 3-4 tahun. Penyakit ini dicirikan oleh disarthria, hiperrefleksia tendon dan peningkatan nada otot mengikut jenis spastik. Boleh disertai dengan atrofi optik, degenerasi retina, nystagmus, dan gangguan oculomotor.
  • Sindrom Feldman, yang diwarisi secara autosomal dominan. Ataksia cerebellar dalam penyakit yang perlahan ini disertai dengan uban awal rambut dan gemetar yang disengaja. Debut pada dekad kedua kehidupan.
  • Myoclonus ataxia (disinergy myoclonic cerebellar Hunt), yang dicirikan oleh myoclonus, pertama kali mempengaruhi tangan, dan kemudian memperoleh watak umum, gegaran yang disengajakan, nystagmus, disinergi, penurunan nada otot, ucapan yang lemah lembut dan ataksia. Ia berkembang akibat degenerasi struktur kortikal-subkortikal, inti serebelum, inti merah dan hubungannya. Bentuk langka ini diwarisi secara autosomal secara resesif dan biasanya muncul pada usia muda. Kejang epilepsi dan demensia mungkin berlaku akibat perkembangan penyakit..
  • Sindrom Tom atau atrofi cerebellar lewat, yang biasanya muncul selepas 50 tahun. Akibat atrofi progresif korteks serebelum, pesakit mempunyai tanda-tanda sindrom cerebellar (ataksia statik dan lokomotor cerebellar, ucapan yang diucapkan, perubahan tulisan tangan). Mungkin perkembangan kekurangan piramidal.
  • Atrofi cerebro-olivar keluarga (Holmes cerebellar degeneration), dimanifestasikan dalam atrofi progresif dentate dan inti merah, serta proses demyelination di bahagian atas otak kecil. Ia disertai dengan ataksia statik dan dinamik, asinergy, nystagmus, dysarthria, penurunan nada otot dan dystonia otot, gegaran kepala dan mioklonus. Kecerdasan dijaga dalam kebanyakan kes. Hampir serentak dengan permulaan penyakit ini, kejang epilepsi muncul, dan disritmia paroxysmal dikesan pada EEG. Jenis warisan tidak ditetapkan.
  • Ataksia kromosom X, yang ditularkan oleh jenis resesif yang berkaitan dengan seks. Ia diperhatikan dalam kebanyakan kes pada lelaki dan menampakkan dirinya sebagai kegagalan otak kecil yang perlahan.
  • Gluten ataxia, yang merupakan penyakit multifactorial dan diwarisi secara autosomal dominan. Menurut kajian baru-baru ini, ¼ kes ataksia cerebellar idiopatik disebabkan oleh hipersensitiviti terhadap gluten (berlaku dengan penyakit seliak).
  • Sindrom Leiden-Westphal, yang berkembang sebagai komplikasi parainfeksi. Ataksia cerebellar akut ini berlaku pada kanak-kanak 1-2 minggu selepas jangkitan (typhus, influenza, dll.). Penyakit ini disertai oleh ataksia statik dan dinamik yang teruk, gemetar yang disengaja, nystagmus, ucapan yang diucapkan, penurunan nada otot, asynergy dan hipermetri. Cecair serebrospinal mengandungi jumlah protein yang sederhana, pleositosis limfosit dikesan. Penyakit pada peringkat awal mungkin disertai dengan pening, kesedaran terganggu, kejang. Kursus jinak.

Penyebab ataksia cerebellar yang diperoleh mungkin:

  • Degenerasi cerebellar alkoholik, yang berkembang dalam keracunan alkohol kronik. Lesi mempengaruhi terutamanya cacing cerebellar. Disertai oleh polineuropati dan penurunan ingatan yang ketara.
  • Strok, yang dalam praktik klinikal adalah penyebab ataksia akut yang paling biasa. Aterosklerotik oklusi dan emboli jantung paling kerap menyebabkan strok cerebellar..
  • Jangkitan virus (cacar air, campak, virus Epstein-Barr, virus Coxsackie dan ECHO). Selalunya berkembang 2-3 minggu selepas jangkitan virus. Prognosisnya baik; pemulihan penuh diperhatikan dalam kebanyakan kes..
  • Jangkitan bakteria (ensefalitis parainfeksi, meningitis). Gejala, terutamanya dengan tifus dan malaria, mengingatkan pada sindrom Leiden-Westphal..
  • Keracunan (berlaku dengan keracunan oleh racun perosak, merkuri, plumbum, dll.).
  • Kekurangan vitamin B12. Ia diperhatikan dengan diet vegetarian yang ketat, pankreatitis kronik, setelah campur tangan pembedahan pada perut, dengan AIDS, penggunaan antasid dan beberapa ubat lain, pendedahan berulang pada nitrat oksida dan sindrom Imerslund-Grosberg.
  • Hipertermia.
  • Sklerosis berbilang.
  • Kecederaan kepala.
  • Pembentukan tumor. Tumor tidak perlu dilokalisasi di otak - dengan tumor ganas di pelbagai organ, degenerasi cerebellar paraneoplastik dapat berkembang, yang disertai oleh ataxia cerebellar (paling sering berkembang pada barah payudara atau ovari).
  • Keracunan umum, yang diperhatikan pada barah bronkus, paru-paru, payudara, ovari dan ditunjukkan oleh sindrom Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. Dengan sindrom ini, akibatnya, atrofi cerebellar yang berkembang pesat berkembang..

Penyebab ataksia cerebellar pada orang berusia 40 hingga 75 tahun mungkin adalah penyakit Marie-Foix-Alajuanin. Penyakit ini dengan etiologi yang tidak diketahui dikaitkan dengan atrofi korteks serebrum simetrik yang lewat, yang ditunjukkan oleh penurunan nada otot dan gangguan koordinasi terutamanya pada kaki.

Selain itu, ataxia cerebellar dikesan dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit otak degeneratif yang sporadis (bentuk keluarga dengan pewarisan dominan autosomal hanya 5-15%) dan tergolong dalam kumpulan penyakit prion (disebabkan oleh pengumpulan protein prion patologi di otak otak).

Penyebab ataksia episodik paroxysmal adalah ataksia berkala keturunan autosomal dominan jenis 1 dan 2, penyakit sirap maple, penyakit Hartnup dan kekurangan piruvat dehidrogenase.

Patogenesis

Cerebellum, terletak di bawah lobus oksipital hemisfera serebrum di belakang medulla oblongata dan jambatan pasli, bertanggungjawab untuk koordinasi pergerakan, pengaturan nada otot dan menjaga keseimbangan.

Biasanya, maklumat aferen yang berasal dari saraf tunjang ke korteks serebrum otak memberi isyarat kepada nada otot, kedudukan badan dan anggota badan yang ada pada masa ini, dan maklumat yang datang dari pusat motor korteks hemisfera serebrum memberikan idea mengenai keadaan akhir yang diperlukan.

Korteks cerebellar membandingkan maklumat ini dan, dengan mengira ralat, memindahkan data ke pusat motor.

Sekiranya berlaku kerosakan pada otak kecil, perbandingan maklumat afferent dan efferent dilanggar, oleh itu, terdapat pelanggaran koordinasi pergerakan (terutamanya berjalan dan pergerakan kompleks lain yang memerlukan kerja otot yang terkoordinasi - agonis, antagonis, dll.).

Gejala

Ataksia serebelar dinyatakan:

  • Pelanggaran berdiri dan berjalan. Dalam keadaan berdiri, pesakit melebarkan kakinya secara meluas dan cuba mengimbangkan badan dengan tangannya. Gait dicirikan oleh ketidakpastian, kaki ketika berjalan jarak jauh, badan diluruskan secara berlebihan, tetapi pesakit masih "dilemparkan" dari sisi ke sisi (terutama ketidakstabilan dapat dilihat ketika menikung). Sekiranya berlaku kerosakan pada hemisfera otak semasa berjalan, penyimpangan dari arah yang diberikan ke arah fokus patologi diperhatikan.
  • Koordinasi anggota badan terjejas.
  • Gegaran yang disengajakan, yang berkembang ketika menghampiri sasaran (jari ke hidung, dll.).
  • Pidato yang dilantunkan (tiada kelancaran, pertuturan menjadi perlahan dan berselang, tekanan pada setiap suku kata).
  • Nystagmus.
  • Nada otot menurun (paling kerap mempengaruhi anggota badan atas). Terdapat peningkatan keletihan otot, namun, biasanya tidak ada keluhan penurunan nada otot pada pasien.

Sebagai tambahan kepada gejala klasik ini, tanda-tanda ataksia cerebellar termasuk:

  • dysmetry (hypo- dan hypermetry), yang ditunjukkan oleh pergerakan yang berlebihan atau tidak mencukupi;
  • dyssynergy, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran kerja terkoordinasi pelbagai otot;
  • disdiadokhokinez (keupayaan terganggu untuk melakukan gerakan bergantian yang berlawanan dengan arah pergerakan);
  • gegaran postural (berkembang semasa memegang postur).

Terhadap latar belakang keletihan, keparahan gangguan ataktik pada pesakit dengan lesi cerebellar semakin meningkat.

Dengan lesi cerebellar, sering terdapat penurunan pemikiran dan penurunan perhatian. Kerosakan kognitif yang paling ketara berkembang apabila cacing cerebellar dan bahagian belakangnya terjejas..

Sindrom kognitif dengan kerosakan otak kecil ditunjukkan oleh pelanggaran kemampuan untuk abstrak pemikiran, perancangan dan kelancaran pertuturan, disprosodisme, agramatisme, dan gangguan fungsi visual dan spasial.

Mungkin timbulnya gangguan emosi-keperibadian (sifat marah, inkontinensia reaksi afektif).

Diagnostik

Diagnostik berdasarkan data:

  • Anamnesis (merangkumi maklumat mengenai permulaan gejala pertama, kecenderungan keturunan dan penyakit yang dipindahkan semasa hidup).
  • Pemeriksaan umum, di mana refleks dan nada otot dinilai, ujian koordinasi dilakukan, penglihatan dan pendengaran diperiksa..
  • Penyelidikan makmal dan instrumental. Termasuk ujian darah dan air kencing, tusukan tulang belakang dan analisis cecair serebrospinal, EEG, MRI / CT, dopplerografi otak, ultrasound dan ujian DNA.

Rawatan

Rawatan ataxia cerebellar bergantung pada sifat penyebab kejadiannya.

Ataksia serebelum genesis infeksi-inflamasi memerlukan penggunaan terapi antivirus atau antibakteria.

Sekiranya terdapat gangguan vaskular, penggunaan angioprotectors, agen antiplatelet, thrombolytics, vasodilators dan anticoagulan boleh menormalkan peredaran darah..

Dengan ataksia cerebellar yang berasal dari toksik, terapi infus intensif dilakukan bersamaan dengan pemberian diuretik, dan dalam kes yang teruk, hemosorpsi digunakan.

Sekiranya ataksia keturunan, rawatan ditujukan untuk pemulihan motorik dan sosial pesakit (terapi fizikal, terapi pekerjaan, kelas terapi pertuturan). Vitamin B, cerebrolysin, piracetam, ATP, dan lain-lain diresepkan..

Amantadine, buspirone, gabapentin, atau clonazepam mungkin diresepkan untuk meningkatkan koordinasi otot, tetapi ubat ini mempunyai keberkesanan yang rendah..

Liqmed mengingatkan: semakin cepat anda mendapatkan bantuan pakar, semakin banyak peluang untuk menjaga kesihatan dan mengurangkan risiko komplikasi.

Baca Mengenai Pening