Utama Migrain

Mikrosefali otak

Apa itu - microcephaly adalah keadaan di mana ukuran otak menurun sementara ukuran kepala menurun.

Ini dapat menjadi primer dan sekunder, yaitu berkembang dengan latar belakang berbagai proses patologi.

Dengan mikrosefali, ukuran otak menjadi kurang daripada biasa sebanyak 25% atau lebih. Tanda morfologi utama adalah keterbelakangan hemisfera serebrum. Ia boleh digabungkan dengan anomali perkembangan lain - aplasia corpus callosum, perkembangan inti saraf kranial, dll..

Punca mikrosefali

Mikrosefali otak dapat berkembang akibat sebab berikut:


  1. 1) Keturunan yang dibebani (genoin microcephaly, Down syndrome, Edwards dan lain-lain)
  2. 2) Penyakit metabolik yang turun-temurun
  3. 3) Sindrom Cornelia de Lange
  4. 4) Penyakit berjangkit semasa kehamilan, yang sangat berbahaya adalah selesema, rubella, jangkitan herpes
  5. 5) Keracunan alkohol berterusan
  6. 6) Pelbagai bahaya pekerjaan
  7. 7) Hipoksia janin dan faktor lain.
Microcephaly sebagai penyebab keterbelakangan mental didiagnosis dalam 20% kes, yang menentukan kepentingan perubatan dan sosial dari keadaan ini..

Gejala mikrosefali otak pada kanak-kanak

Penampilan kanak-kanak yang sakit cukup tipikal, yang ditunjukkan oleh tanda-tanda ciri:


  • kawasan otak tengkorak jauh lebih kecil daripada bahagian muka
  • lengkungan superciliary menonjol ke hadapan
  • telinga besar, membonjol ke sisi
  • dahi besar dan condong
  • strabismus.
Walau bagaimanapun, gejala utama mikrosefali otak pada kanak-kanak adalah keterbelakangan mental, dan tahapnya boleh berbeza. Dalam beberapa kes, kanak-kanak itu dapat belajar di sekolah tambahan, dan yang lain (yang paling sukar) tidak mungkin, kerana tidak ada perhatian, perhatian disinhibisi motor dicatat.

Diagnosis berdasarkan hasil bukan sahaja mengukur lilitan kepala, tetapi juga pada penilaian perkembangan psikomotor. Penting untuk membezakan mikrosefali dari mikrokrania, di mana terdapat penurunan ukuran kepala dengan perkembangan mental dan motorik yang normal.

Yang sangat penting dalam diagnosis awal penyakit ini diberikan kepada pemeriksaan ultrasound pada waktu yang disyorkan. Tugasnya adalah untuk menentukan penyimpangan tertentu dari norma dalam perkembangan anatomi anak. Ini adalah pemeriksaan ultrasound kedua dalam hal ini yang paling penting. Ia dilakukan dalam jangka waktu 18-22 minggu, ketika masih ada kemungkinan penghentian kehamilan atas alasan perubatan.

Sebaik-baiknya, semua wanita hamil harus menjalani pemeriksaan pranatal. Ini berdasarkan hasil kajian ultrasound dan biokimia. Akibatnya, tahap risiko mengandung bayi dengan patologi ini ditentukan. Sekiranya risiko ini melebihi nilai purata, maka diagnosis invasif ditunjukkan..

Selalunya, untuk tujuan ini, disyorkan untuk melakukan amniosentesis dalam jangka masa 16 minggu. Bahan yang dihasilkan ditanam dalam keadaan khas, dan kemudian analisis genetiknya dijalankan. Berdasarkan hasilnya, kesimpulan dibuat mengenai set kromosom dan pasangan memutuskan keinginan untuk mengandung ini.

Prognosis, rawatan dan pencegahan mikrosefali

Rawatan yang berkesan untuk mikrosefali otak pada kanak-kanak tidak ada pada masa ini. Hanya terapi simptomatik yang dilakukan di kawasan berikut:


  • ubat metabolik dan nootropik digunakan
  • ubat penenang
  • antikonvulsan
  • mengurangkan edema serebrum.
Sebagai tambahan kepada pembetulan farmakologi, rawatan mikrosefali yang kompleks merangkumi:

  • urut
  • latihan fisioterapi
  • teknik pedagogi khas
  • aktiviti pendidikan khas.
Langkah pencegahan yang berkesan untuk pencegahan mikrosefali pada masa ini tidak ada. Tempat khas diduduki oleh pembentukan kumpulan risiko, yang merangkumi anak-anak dengan keliling kepala yang lebih kecil ketika lahir daripada biasa. Mereka mesti berdaftar dengan pakar pediatrik. Setiap bulan, kanak-kanak seperti itu mengunjungi klinik untuk mengukur keliling badan utama.

Langkah-langkah yang disyorkan untuk pencegahan mikrosefali pada kanak-kanak adalah:


  1. 1) Diagnosis pranatal tepat pada masanya (berdasarkan pemeriksaan ultrasound berkualiti tinggi pada trimester pertama, kedua dan ketiga)
  2. 2) Kaunseling genetik untuk ibu bapa yang berisiko
  3. 3) Menjamin kehamilan yang lancar dan, jika boleh, menghilangkan kesan faktor risiko yang merosakkan.
Prognosis untuk hidup dengan mikrosefali adalah baik. Walau bagaimanapun, aktiviti sosial kanak-kanak itu dikurangkan dengan ketara. Tahap penurunan bergantung pada tahap keterbelakangan mental..

Doktor mana yang harus saya hubungi untuk mendapatkan rawatan?

Sekiranya, setelah membaca artikel itu, anda menganggap bahawa anda mempunyai gejala ciri penyakit ini, maka anda harus mendapatkan nasihat pakar neurologi.

Microcephaly: badan tumbuh, tetapi otak dan kepala tidak

Microcephaly adalah penyakit di mana terdapat penurunan ukuran otak sebanyak 25% atau lebih, dan akibatnya, ukuran kepala. Pelanggaran dapat menjadi primer dan sekunder, ketika perkembangannya diprovokasi oleh proses patologi.

Hemisfera serebrum yang kurang berkembang adalah salah satu gejala utama mikrosefali. Gangguan ini sering digabungkan dengan patologi lain, misalnya, aplasia corpus callosum, perkembangan saraf kranial yang buruk dan lain-lain.

Apabila kanak-kanak dengan patologi seperti itu dilahirkan dalam keluarga, ada keperluan untuk pemeriksaan genetik perubatan. Ini diperlukan untuk menilai kemungkinan risiko anak kedua dalam keluarga ini dengan pelanggaran serupa.

Sekiranya anda mengesan gejala mikrosefali, anda perlu menghubungi pakar pediatrik dan pakar neurologi, dan terutamanya asuhan kanak-kanak tersebut memerlukan pengawasan ahli patologi dan ahli terapi pertuturan.

Patogenesis dan penyebab anomali

Mengikut bentuk penyakit ini, mikrosefali dapat dibahagikan kepada primer dan sekunder.

Apabila penyebab utamanya adalah gangguan genetik atau perjalanan kehamilan trimester pertama dan kedua pada ibu.

Dalam kes penyakit sekunder, keadaan pesakit lebih teruk, cerebral palsy biasanya berlaku. Bentuk sekunder mikrosefali disebabkan oleh faktor buruk semasa trimester kehamilan kedua dan ketiga, semasa melahirkan atau pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi.

Sebab utama yang mungkin disebabkan oleh mikrosefali adalah:

  • penyakit berjangkit ibu semasa tempoh kehamilan;
  • pelanggaran dalam sistem endokrin wanita hamil;
  • penyalahgunaan ibu mengandung dengan alkohol, rokok, dadah;
  • mengambil ubat tertentu semasa kehamilan;
  • pendedahan ekologi dan radiasi yang buruk;
  • kesan toksik bahan berbahaya pada tubuh wanita hamil, keracunan;
  • gangguan genetik;
  • kecederaan kelahiran pada seorang kanak-kanak.

Selain itu, rubela, campak, gondok dan penyakit berjangkit lain yang dihidapi oleh ibu hamil semasa tempoh kehamilan boleh menyebabkan perkembangan yang tidak normal.

Bagaimana rupanya?

Salah satu gejala utama mikrosefali pada kanak-kanak adalah lilitan kepala yang berkurang. Lama kelamaan, tengkorak kanak-kanak berhenti tumbuh, tetapi bahagian depannya terus berkembang mengikut usia. Ketidakseimbangan otak dan bahagian muka tengkorak berkembang dan menjadi lebih jelas..

Tanda-tanda mikrosefali yang lain, termasuk pelanggaran berikut:

  • nada otot terganggu;
  • kanak-kanak itu ketinggalan dalam perkembangan mental;
  • fontanel besar ditutup lebih awal daripada yang sepatutnya (dalam beberapa kes, ini berlaku pada masa kelahiran);
  • terdapat gangguan serius dalam perkembangan motor dan pertuturan;
  • kehadiran hiperaktif;
  • paresis dan kelumpuhan diperhatikan;
  • koordinasi pergerakan terjejas;
  • kekejangan
  • perawakan pendek atau kerdil.

Di antara kanak-kanak yang dilahirkan dengan anomali seperti itu, ada yang perkembangan intelektualnya sesuai dengan usia, dan lilitan kepala meningkat ketika ia tumbuh. Tetapi dalam kes ini, ukuran kepala pada kanak-kanak seperti itu kurang daripada biasa.

Bagaimanakah mikrosefali pada kanak-kanak dalam kehidupan dapat dilihat dalam foto dan bahan video:

Ciri Diagnostik

Mendiagnosis mikrosefali tidak begitu sukar, ia berdasarkan pada menentukan parameter morfologi dan mengenal pasti tanda-tanda perkembangan kecerdasan yang kurang baik pada seorang kanak-kanak.

Diagnosis juga dilakukan semasa kehamilan, ini membolehkan kita mengenal pasti patologi bersamaan dalam perkembangan janin dan risiko anomali seperti mikrosefali.

Ini dikesan oleh ultrasound obstetrik, ketika parameter biometrik janin yang sesuai dengan usia kehamilan tertentu dibandingkan. Walau bagaimanapun, tanda-tanda kelainan pada janin dapat dikesan hanya pada kehamilan 27-30 minggu.

Dalam hal ini, jika terdapat kecurigaan terhadap perkembangan patologi seperti itu yang berkaitan dengan gangguan genetik atau kromosom, maka perlu dilakukan pemeriksaan tambahan.

Tahap perkembangan patologi dapat ditentukan menggunakan kaedah seperti neurosonografi, CT dan MRI otak, EEG, dan juga radiografi.

Pendekatan terapi - apakah peluang dan peluang?

Tidak ada kaedah untuk merawat mikrosefali serebrum yang secara khusus dapat mempengaruhi anomali ini. Rawatan dijalankan mengikut gejala yang disebabkan oleh penyakit ini..

Tujuan rawatan mikrosefali adalah untuk mempengaruhi gangguan yang diprovokasi. Kaedah pendedahan bertujuan menghentikan gejala-gejala yang muncul, yaitu perawatan akibatnya dilakukan, dan tidak mungkin mempengaruhi mikrosefali.

Sebagai rawatan, perubatan moden menawarkan terapi ubat, yang intinya adalah mempengaruhi proses metabolik pada tisu otak secara positif..

Dalam proses rawatan ubat, ubat penenang dan antikonvulsan digunakan, serta ubat yang ditunjukkan untuk penyakit yang disebabkan oleh mikrosefali..

Terapi kerja, urut dan latihan fisioterapi ditetapkan sebagai acara tambahan yang dilakukan dengan kanak-kanak dengan gangguan tersebut..

Dengan kata lain, sebagai langkah utama, seperti rawatan simptomatik, semua langkah dikurangkan untuk memastikan sosialisasi dan penyesuaian kanak-kanak dengan penyakit ini. Di samping itu, pesakit berada di bawah pengawasan perubatan di pakar khas..

Kesukaran dalam rawatan mikrosefali adalah bahawa perubatan moden tidak tahu bagaimana mempengaruhi anomali ini, oleh itu tidak ada kemungkinan penyembuhan lengkap untuk pesakit tersebut.

Ramalan adalah perniagaan yang tidak baik

Prognosis bagi pesakit yang menderita mikrosefali agak bertentangan. Mengenai penyesuaian sosial kanak-kanak, beberapa di antaranya cukup dikembangkan untuk belajar di kelas pembetulan; ada peluang untuk menanamkan di dalamnya kemahiran asas perawatan diri yang dapat mereka laksanakan.

Tetapi kebanyakan pesakit ini terpaksa tinggal di sekolah asrama khusus untuk kanak-kanak yang mengalami masalah mental seumur hidup.

Di samping itu, jangka hayat kanak-kanak dengan mikrosefali dikurangkan dengan ketara, oleh itu, secara umum, prognosis ditakrifkan sebagai tidak baik.

Adalah mungkin untuk mengurangkan risiko!

Berbalik kepada masalah mencegah terjadinya anomali, harus diperhatikan bahawa pada masa ini tidak ada tindakan yang dapat, dengan jaminan 100%, mencegah kelahiran anak dengan pelanggaran seperti itu. Walau bagaimanapun, ada cara yang memungkinkan untuk mengurangkan risiko penyakit dengan ketara.

Pertama sekali, kehamilan harus dirancang, pemeriksaan penuh yang bertujuan untuk mengenal pasti ibu masa depan dengan adanya jangkitan yang dapat memberi dorongan kepada perkembangan patologi. Sebagai tambahan, wanita tanpa campak dan cacar air harus diberi vaksin terhadap penyakit ini..

Semasa merancang kelahiran anak, ibu bapa masa depan perlu berhenti merokok, minum alkohol dan dadah terlebih dahulu. Gaya hidup sihat memainkan peranan penting dalam kelahiran bayi yang sihat.

Di samping itu, jika terdapat penyakit somatik pada ibu hamil semasa mengandung, perlu mengambil langkah-langkah untuk merawatnya tepat pada masanya, ini akan mengurangkan risiko mikrosefali pada anak.

Anomali yang dikenal pasti pada tahap perkembangan intrauterin adalah asas yang mencukupi untuk penamatan kehamilan secara buatan.

Bagi keluarga yang mempunyai anak dengan mikrosefali dan merancang untuk melahirkan bayi lagi, diperlukan kaunseling genetik. Ini diperlukan untuk menilai risiko kelahiran bayi dengan gangguan yang serupa semasa kehamilan berikutnya.

Mikrosefali pada kanak-kanak: penyebab, gejala, jangka hayat

Sehingga kini, kecacatan kongenital jarang berjaya merawat ubat moden dengan berkesan. Oleh kerana perubahan patologi berlaku di seluruh badan, dan organ yang terkena kehilangan struktur normalnya walaupun pada peringkat pembentukan, tidak mungkin untuk menghilangkan penyebab penyakit ini. Jalannya penyakit ini sangat tidak dapat diramalkan, selalunya ia menyebabkan kecacatan seumur hidup atau kematian. Microcephaly adalah salah satu kecacatan yang paling teruk, di mana jumlah tengkorak dan otak yang tertutup di dalamnya dikurangkan secara tidak dapat dipulihkan..

Mustahil untuk mengubati penyakit ini, oleh itu tindakan doktor bertujuan terutamanya untuk mencegah berlakunya mikrosefali pada kanak-kanak. Nasib baik, ia jarang berlaku di Rusia - tidak lebih kerap daripada pada anak pertama untuk 1300 bayi baru lahir. Dengan tujuan pengesanan awal tanda-tanda patologi ini, kaedah diagnostik yang berkesan telah dikembangkan. Yang paling terkenal adalah ultrasound, yang mana setiap wanita hamil mesti menjalani tiga kali dalam 40 minggu obstetrik (9 bulan kalendar).

Walau bagaimanapun, sebelum pemeriksaan instrumental, seorang wanita mengunjungi pakar obstetrik-ginekologi, yang menentukan kehadirannya faktor-faktor buruk sepanjang kehamilan. Kami mengenal pasti penyebab paling biasa yang boleh menyebabkan perkembangan mikrosefali..

Apa sebabnya

Mikrosefali pada bayi baru lahir dapat berkembang dengan pelbagai sebab, yang kebanyakannya dapat dicegah. Mereka dibahagikan kepada dua kumpulan besar. Yang pertama secara langsung berkaitan dengan "kesalahan" dalam genom ibu bapa. Dalam kes ini, mikrosefali dapat diwarisi dan akan disebut "primer". Kumpulan kedua adalah semua faktor lain yang boleh mempengaruhi bayi secara rahim secara langsung / tidak langsung. Penyakit yang disebabkan oleh sebab bukan genetik disebut sebagai "sekunder".

Sebab genetik

Kehadiran silsilah salah satu ibu bapa kes berulang mikrosefali dengan pasti menunjukkan adanya penyebab genetik. Ini mungkin merupakan bentuk penyakit yang terpencil (sindrom Giacomini-Uza-Bek-Penro yang jarang berlaku) ketika anak itu tidak mempunyai gangguan lain di dalam badan, kecuali sejumlah kecil tengkorak dan otak. Sebagai peraturan, kecacatan kompleks berlaku di mana mikrosefali adalah salah satu daripada banyak gejala. Selalunya, sindrom berikut diperhatikan:

Nama sindromKekerapan kejadian
Ke bawah1: 900 bayi baru lahir
Edwards1: 5000 bayi baru lahir
Cornelia de Lange1: 10,000 bayi baru lahir
Retta1: 15,000 bayi baru lahir

Harus diingat bahawa setelah 35 tahun, risiko mengandung bayi dengan salah satu sindrom ini meningkat sebanyak 2-3 kali.

Sekiranya terdapat patologi pada silsilah pesakit yang diperhatikan mikrosefali, anda harus menghubungi khidmat kaunseling genetik perubatan. Pada masa ini, negara menyediakan perkhidmatan ini kepada penduduk secara percuma. Walau bagaimanapun, rawatan perubatan seperti itu hanya diberikan di pusat wilayah / wilayah..

Punca berjangkit

Faktor-faktor ini adalah penyebab mikrosefali yang paling biasa. Harus diingat bahawa seorang wanita sihat yang telah menjalani persiapan pregravid yang mencukupi (sebelum pembuahan) mempunyai peluang yang sangat kecil untuk dijangkiti. Ibu masa depan dilemahkan oleh mikroorganisma berbahaya, dilemahkan oleh penyakit kronik atau dengan fungsi imun yang berkurang.

"Virus" mikroencephaly dapat disebut Cytomegalovirus (CMVI), yang terjadi pada sekitar 3% wanita hamil di Rusia. Ini adalah 2000-4000 ribu setahun. Menurut statistik dari Roszdrav, 53% kanak-kanak yang lahir dari mereka akan menderita mikrosefali.

Sebagai tambahan kepada CMVI, peranan jangkitan berikut telah terbukti: toksoplasmosis, HIV, Epstein-Barr, herpes. Ada alasan yang baik untuk mempercayai bahawa virus Zika juga dikaitkan dengan kejadian mikrosefali pada kanak-kanak. Untuk mendiagnosis kehadiran penyakit virus pada wanita / bayi baru lahir, perlu melakukan PCR (untuk mencari DNA virus) atau ELISA (untuk mencari antibodi terhadap virus). ELISA mencukupi untuk diagnosis toksoplasmosis.

Bahan beracun

Alkohol, ubat-ubatan dan tembakau - faktor-faktor ini juga boleh mencetuskan perkembangan mikrosefali. Senarai bahan toksik ini dapat dilanjutkan: penyejatan cat dan pernis, wap industri kimia, minyak kejuruteraan, dll. Faktor-faktor di atas memberi kesan buruk kepada tubuh lelaki dan wanita. Walau bagaimanapun, jika seorang wanita hamil bersentuhan dengan toksin (terutama pada peringkat awal), risiko penyakit ini meningkat dengan ketara.

Harus diingat bahawa dalam kes ini, mikrosefali akan digabungkan dengan kecacatan lain (gangguan penglihatan / pendengaran, struktur bahagian tubuh yang tidak normal, patologi mana-mana organ), yang sering menyebabkan kematian anak.

Penyakit hormon

Penyakit ibu, yang mengganggu metabolisme bahan dalam badan, selalu memberi kesan negatif kepada anak. Mereka pasti menyebabkan pembentukan dan pengumpulan produk toksik. Oleh kerana lingkaran darah janin dan ibu saling terkait, semua toksin yang dihasilkan melalui kedua-dua organisma ini..

Telah terbukti bahawa mikrosefali serebrum jauh lebih biasa pada penyakit metabolik berikut:

Sekiranya ibu menderita salah satu penyakit ini, disarankan untuk diperiksa oleh ahli endokrinologi sebelum kehamilan, yang akan membantu mengurangkan risiko melahirkan bayi dengan mikrosefali.

Pada masa ini, faktor di atas (atau gabungannya) adalah penyebab mikrosefali yang paling biasa. Yang lebih jarang berlaku adalah: radiasi, penyakit sistemik (lupus, amyloidosis, karsinomatosis, dll.) Dan penggunaan ubat-ubatan yang berbahaya bagi janin. Anda boleh mengenalinya dengan mempelajari arahan secara terperinci - semestinya menunjukkan status FDA, yang mencerminkan kesan ubat pada anak. FDA - D / X tidak boleh diterima untuk pelantikan ibu mengandung.

Gejala Microcephaly

Penurunan volume tengkorak dan otak, sebagai peraturan, menyebabkan gejala mikrosefali. Keterukan mereka bergantung pada penyebab penyakit, tahap perubahan dalam tisu saraf dan kehadiran patologi bersamaan. Para saintis Amerika mengenal pasti empat varian gejala yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang sakit:

Jenis klinikal (pilihan)Gejala spesifik jenisPunca perkembangan biasa
Yang pertama
  • Mikrosefali tidak berkembang - ukuran otak tetap berterusan selepas kelahiran;
  • Pergerakan kanak-kanak terpelihara sepenuhnya, semua fungsi penting adalah normal (pernafasan, aktiviti jantung);
  • Aktiviti intelektual berada di bawah orang biasa. IQ, sebagai peraturan, dari 50 hingga 60 mata, yang sesuai dengan kesopanan (keterbelakangan mental ringan).
Jenis pertama adalah akibat kerap terdedah kepada ibu terhadap bahan toksik (alkohol, merokok dan sebagainya)
Kedua
  • Isipadu otak dikurangkan secara tidak dapat dipulihkan, yang menunjukkan perkembangan mikrosefali;
  • Fungsi badan utama (pernafasan dan CVS) dipelihara;
  • Kekejangan otot spontan mungkin berlaku. Kejang umum jarang berlaku;
  • Kekebalan dilemahkan dengan ketara;
  • Hasil yang paling biasa adalah kematian sebelum usia 12 tahun..
Penyakit hormon ibu (diabetes, phenylketonuria, dll.) Sering menyebabkan perkembangan bentuk ini.
Ketiga
  • Mikrosefali berkembang pesat, yang menyebabkan kemurungan kesedaran (kanak-kanak itu sentiasa dalam keadaan berhenti);
  • Fungsi penting yang dilanggar;
    Anggota badan lumpuh secara keseluruhan atau sebahagian. Kejang umum selalu berlaku;
  • Hasil yang logik adalah kematian..
Virus Microcephaly dan Toxoplasmosis.
Keempat
  • Penurunan jumlah otak adalah individu (mungkin atau tidak);
  • Sebagai peraturan, fungsi tubuh yang paling penting dipelihara;
  • Lumpuh dan kejang tidak ada / ringan;
  • Prospeknya agak baik..
Varian keempat gejala berkembang hanya dengan adanya penyebab genetik mikrosefali.

Harus diingat bahawa semasa pemeriksaan janin dan juga bayi yang baru lahir, mustahil untuk meramalkan gejala apa yang akan dialami oleh anak. Jenis pelanggaran akhirnya ditentukan pada tahun ke-2-3.

Cara menentukan mikrosefali intrauterin

Anda boleh mengesyaki kemungkinan menghidap penyakit ini dengan menemu ramah ibu bapa secara terperinci mengenai gaya hidup mereka (terutamanya mengenai tabiat buruk dan bahaya pekerjaan) dan kehadiran mikrosefali di dalam keluarga. Walau bagaimanapun, anggapan ini hanya dapat disahkan dengan kaedah instrumental untuk mendiagnosis janin..

Pertama sekali, perlu diperhatikan bahawa kaedah ini tidak boleh dipercayai - ia menentukan diagnosis dengan betul hanya pada 70% kes. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ultrasound adalah optimum untuk pemeriksaan massa wanita. Pemeriksaan dilakukan tiga kali semasa kehamilan: pada 10-15 minggu, 20-25 minggu dan 30-34 minggu. Dalam setiap pemeriksaan ini, keadaan janin dinilai dan kesimpulan dibuat mengenai kesejahteraan kehamilan.

Berapa lama tanda-tanda mikrosefali ditentukan? Menurut statistik, hanya 10% kanak-kanak yang sakit mengandung hingga 22 minggu kehamilan pada ultrasound. 90% - selepas minggu ke-27. Pengesanan penyakit yang lewat tidak memungkinkan tindakan tepat pada masanya, tetapi tidak ada alternatif untuk kaedah ultrasound.

Mikrosefali janin dengan ultrasound ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • Penurunan BDP (ukuran biparietal) dan pengukuran fronto-oksipital sebanyak 2-3 kali;
  • Lingkaran kepala dikurangkan sebanyak 2-3 diameter;
  • Nisbah lilitan kepala hingga lilitan perut kurang dari 2.5 (indeks ini menunjukkan dan tidak ditunjukkan dalam protokol ultrasound dan sejarah perubatan).

Untuk meningkatkan kebolehpercayaan hasilnya, semua tanda di atas harus digunakan. Semasa mengesahkan pada gambar ultrasound mikrosefali, adalah mungkin untuk menggunakan kaedah pemeriksaan tambahan.

MRI janin

Prosedur ini mahal (sekurang-kurangnya 4.000 ribu rubel), jadi tidak termasuk dalam standard rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, gambar pada MRI akan mengesahkan kehadiran mikrosefali. Dalam beberapa kes, hasilnya mungkin "negatif negatif". Ini berlaku sekiranya kajian dilakukan sebelum penurunan tengkorak dan otak secara progresif bermula..

Cordocentesis dan amniosentesis

Ini adalah kaedah invasif (melanggar integriti kulit) yang membolehkan anda menentukan set kromosom janin dan adanya jangkitan intrauterin. Sebagai peraturan, mereka dilakukan setelah pengesahan ultrasound mikrosefali untuk menentukan kemungkinan penyebab dan pilihan taktik perubatan.

Sekiranya mikrosefali belum ditentukan pada bayi dalam rahim, ia akan didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Untuk melakukan ini, gunakan pemeriksaan langsung, neurosonografi (ultrasound melalui fontanel besar atau langsung ke tengkorak), kajian klinikal dan genetik darah.

Taktik perubatan

Sekiranya penyakit ini didiagnosis pada rahim (terutama pada peringkat awal), doktor mengesyorkan agar ibu meninggalkan kelahiran janin dan menghentikan kehamilan (melakukan pengguguran). Taktik seperti itu dijelaskan oleh faktor-faktor berikut:

  • Tidak ada rawatan yang berkesan untuk mikrosefali;
  • Kebarangkalian sangat tinggi untuk mempunyai anak kurang upaya;
  • Kebarangkalian komplikasi yang tinggi semasa kehamilan (eklampsia, kesukaran melahirkan anak, dll.).

Harus diingat bahawa hanya ibu yang dapat membuat keputusan akhir mengenai nasib kehamilan. Doktor hanya dapat menjelaskan kemungkinan akibat dari keadaan ini..

Rawatan kanak-kanak dengan mikrosefali

Bantuan perubatan, dalam kes ini, bersifat menyokong. Oleh kerana mustahil untuk menghilangkan penyakit ini, doktor berusaha untuk memaksimumkan jangka hayat mikrosefali dan meningkatkan kualitinya. Untuk tujuan ini, perkara berikut dilakukan:

  • Terapi senaman, program pemulihan "MOVE", oleh Tardieu G. dan lain-lain. Ini membolehkan anda mengajar penjagaan diri anak anda dan semua pergerakan yang diperlukan. Walaupun teknologi di atas pada mulanya hanya digunakan untuk anak-anak dengan cerebral palsy, kini skop aplikasi mereka berkembang dengan pesat;
  • Mekanoterapi - rawatan dengan kompleks prosedur pengukuhan: urut, latihan ortopedik dan gimnastik;
  • Pedagogi yang dijalankan (sistem Pete) - mengajar anak-anak dalam proses latihan pedagogi bergantian (tindakan mendorong) dan latihan fizikal;
  • Fisioterapi (galvanisasi, arus langsung, magnetoterapi, dll.) - keberkesanan teknik ini tidak signifikan, tetapi ia membantu memperbaiki keadaan umum sistem saraf, dengan meningkatkan peredaran darah.

Penggunaan persediaan farmakologi:

  • Nootropics adalah ubat yang meningkatkan peredaran darah dan pemakanan otak. Diperlukan untuk pengembangan fungsi intelektual pesakit dengan mikrosefali dan memperlambat perkembangan penyakit. Anda boleh menggunakan Cerebrolysin, Piracetam, dan lain-lain;
  • Angioprotectors - ubat yang menghilangkan kekurangan oksigen otak dan melindungi saluran darah dari kemusnahan. Yang paling biasa: Pentoxifylline (Trental) dan Actovegin;
  • Anticonvulsants - digunakan jika pesakit mempunyai kecenderungan untuk otot dan kejang umum. Mereka hanya boleh diresepkan oleh doktor anda. Pilihan terbaik adalah diazepam;
  • Vitamin B (terutamanya B6 dan B12), PP dan C.

Terapi tambahan boleh ditetapkan mengikut budi bicara doktor yang hadir. Ini mungkin termasuk ubat penenang yang merangsang pernafasan / aktiviti jantung, dll..

Ramalan

Jangka hayat dengan mikrosefali ditentukan terutamanya oleh manifestasi gejala (satu dari empat). Yang kedua dan ketiga adalah yang paling tidak baik jika bayi mempunyai gambaran klinikal seperti itu - terdapat kemungkinan kematian yang tinggi dalam tempoh 10 tahun selepas kelahiran.

Dalam perwujudan keempat, ramalan ditentukan secara individu. Sebagai peraturan, pesakit ini hidup selama kira-kira 30 tahun, tetapi jarang dapat menyesuaikan diri dalam masyarakat. Detik ini bergantung pada tahap kecerdasan dan menentukan kualiti hidup pesakit yang lebih jauh.

Versi pertama gambar klinikal adalah yang paling digemari. Microcephaly, dalam kes ini, tidak akan memberi kesan yang signifikan terhadap jangka hayat. Walaupun terdapat keterbelakangan mental, seseorang dapat lulus dari pendidikan khas menengah dan bekerja mengikut profesion. Dengan penyesuaian pedagogi tepat pada masanya, tahap kecerdasan dapat dipulihkan menjadi rata-rata.

Pencegahan mikrosefali

Satu-satunya kaedah pencegahan yang mencukupi adalah penyediaan pra-gravidar yang betul. Istilah ini merujuk kepada perancangan kehamilan, yang mesti dimulakan sekurang-kurangnya 6 bulan dari pembuahan. Ia termasuk:

  • Pengecualian pendedahan kepada toksin (alkohol, tembakau, dll.). Dari kedua ibu bapa;
  • Rawatan semua penyakit kronik yang ada, terutamanya urogenital;
  • Sekiranya terdapat kelainan genetik pada silsilah - perundingan di pusat perubatan-genetik dengan diagnosis kromosom berikutnya;
  • Mematuhi diet seimbang (jika boleh), yang merangkumi semua nutrien yang diperlukan (protein, karbohidrat, vitamin, lemak, dll.). Anda perlu mengecualikan / mengehadkan penyediaan hidangan goreng, asin, pedas.

Pada masa penyediaan pregravid, perlu diambil perhatian mengenai kontrasepsi yang berkesan. Optimal adalah pemilihan ubat hormon dari pakar obstetrik-ginekologi.

Microcephaly adalah kecacatan yang jarang berlaku tetapi sangat berbahaya. Sukar untuk didiagnosis dalam rahim, kerana ibu bapa tidak dapat menghentikan kehamilan sebelum kelahiran anak atau mempersiapkan kelahirannya. Mustahil untuk menyembuhkan keadaan ini, tetapi mungkin untuk mencegahnya. Persiapan pregravid yang mencukupi memungkinkan dalam 95% kes mencegah penyakit janin dan menjadikan bayi sihat.

Mikrosefali otak pada kanak-kanak

Mikrosefali pada kanak-kanak sering menjadi patologi perkembangan kongenital, yang ditunjukkan oleh penurunan volume tengkorak, keterbelakangan otak dengan ukuran normal bahagian tubuh yang lain. Sebabnya adalah pelanggaran proses pertumbuhan tisu otak dan pembentukan tulang tengkorak. Penyakit ini membawa kepada kegagalan mental yang berbeza-beza dan berlakunya sindrom neurologi. Dalam kira-kira 10% kes, penyakit ini disertai oleh oligofrenia. Prevalensi - 1 kes setiap 6-8 ribu bayi baru lahir.

Definisi patologi

Mikrosefali pada kanak-kanak adalah penyakit di mana penurunan jumlah otak adalah ciri, yang memberi kesan negatif terhadap perkembangan mental dan fizikal. Pada bayi yang sihat, keliling tengkorak adalah 35-37 cm, berat otak sekitar 400 g. Pada anak yang sakit, nilai ini masing-masing adalah 25-27 cm dan sekitar 250 g. Seorang kanak-kanak yang didiagnosis dengan mikrosefali serebrum memerlukan pengawasan dan penjagaan perubatan yang berterusan.

Sekiranya penyimpangan dari norma lemah, kanak-kanak mampu belajar dan menguasai kemahiran asas penjagaan diri. Sebagai peraturan, kanak-kanak seperti itu menghadiri sekolah dengan kurikulum khas. Sekiranya patologi berjalan dalam bentuk yang kompleks, disertai dengan gejala neurologi yang teruk, pesakit ditunjukkan rawatan di sekolah asrama tertutup untuk kanak-kanak kurang upaya mental.

Jenis penyakit

Membezakan antara bentuk primer dan sekunder penyakit ini. Dalam kes pertama, kita berbicara mengenai mikrosefali kongenital, yang berlaku disebabkan oleh faktor keturunan atau akibat mutasi gen. Ia berlaku dengan kekerapan hingga 34% kes. Penyakit bebas dianggap sebagai sindrom Giacomini dan Payne. Kedua-dua penyakit etiologi keturunan.

Dimanifestasikan oleh gangguan mental, peningkatan keadaan kejang, permulaan kelumpuhan progresif. Sindrom Payne juga disertai dengan gangguan dalam kerja jantung. Mikrosefali pada kanak-kanak adalah patologi yang merupakan tanda sindrom lain: Patau, Down, Edwards, jeritan kucing, Prader-Willy, Miller-Dicker, yang dalam hal ini menentukan sifat asalnya yang kedua.

Semua sindrom ini dikaitkan dengan kecacatan pada kromosom tertentu. Penyakit keturunan fenilketonuria, yang berlaku kerana pelanggaran metabolisme asid amino, pada tahap lebih besar fenilalanin, adalah penyebab perkembangan mikrosefali pada janin. Akibat penggunaan fenilalanin yang tidak mencukupi, produk toksik terkumpul yang menghalang pertumbuhan tisu otak.

Mikrosefali sekunder berlaku dengan latar belakang penyakit dan kecederaan masa lalu dalam tempoh perinatal atau semasa melahirkan anak. Punca bentuk sekunder tidak berkaitan dengan faktor genetik. Terdapat 4 jenis patologi, dengan mengambil kira sifat kursus selepas bersalin:

  1. Jenis 1. Gejala tidak meningkat, kejang, kekejangan kaki tidak hadir, aktiviti motor berada dalam had normal. Pekali kecerdasan (IQ) - kira-kira 60.
  2. Jenis 2. Sindrom konvulsi diperhatikan dengan peningkatan intensiti dan kekuatan manifestasi. Jangka hayat kanak-kanak seperti itu adalah sekitar 10-12 tahun. Kematian biasanya berlaku kerana jangkitan pernafasan..
  3. Jenis 3. Ia dicirikan oleh sindrom kejang progresif dengan kelenturan terang, dominan, pelanggaran fungsi mental dan motor.
  4. Jenis 4. Bentuk resesif autosomal. Ia dicirikan oleh ketiadaan kejang dan kekejangan..

Kualiti hidup kanak-kanak yang sakit bergantung pada tahap gangguan mental dan fizikal. Terapi yang betul dalam beberapa kes dapat memperbaiki keadaan pesakit. Terdapat tahap penyimpangan mental:

  1. Kebodohan. Kerencatan mental, dinyatakan pada tahap yang ringan. Kanak-kanak belajar kemahiran menulis, membaca, layan diri. Pesakit tidak dapat menguasai kurikulum sekolah khas, jadi mereka belajar di sekolah khusus dan sekolah berasrama penuh. Prospeknya agak baik. Jangka hayat boleh melebihi 30 tahun, jarang pesakit hidup hingga usia tua.
  2. Ketidakseimbangan. Kerencatan mental tahap keterukan sederhana. Selalunya mengekalkan kemampuan untuk melayan diri sendiri. Fungsi pintar kurang berkembang. Anak mengalami kesukaran untuk belajar. Jangka hayat boleh mencapai 20 tahun. Penyebab kematian sering pneumonia dan luka berjangkit lain dari sistem pernafasan, kerosakan organ kongenital.
  3. Kebodohan Kerencatan mental yang teruk. Anak tidak mudah belajar, memerlukan penjagaan dengan bantuan orang dewasa. Ramalannya tidak baik. Hasil maut mungkin berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan. Penyebab utama kematian: patologi bersamaan, komplikasi etiologi berjangkit, kerosakan fungsi organ dalaman.

Bergantung pada sifat kursus dan perangai, pesakit dengan bentuk torpid dan bidaah dibezakan. Dalam kes pertama, kanak-kanak mempunyai sindrom autistik (pasif, pengasingan, sikap tidak peduli, mobiliti rendah), yang kedua, kegelisahan motorik, kekacauan, dan kegembiraan emosi mendominasi.

Gejala mikrosefali pada kanak-kanak

Gejala mikrosefali semestinya merangkumi keterbelakangan mental yang teruk, disfungsi motorik, artikulasi kabur, gangguan fungsi pertuturan, atau kehilangan pertuturan sepenuhnya. Pelanggaran dan penyimpangan dari norma diperhatikan sejurus selepas kelahiran bayi semasa pemeriksaan visual.

Mikrosefali pada kanak-kanak dimanifestasikan oleh penurunan berat badan dan gejala seperti ataksia (gangguan koordinasi dengan penurunan kumpulan otot), sindrom kejang, paresis anggota badan, dystonia otot (patologi, kontraksi otot sukarela). Mikrosefali pada kanak-kanak meneruskan tanda-tanda luaran yang khas:

  • Dahi yang sempit dan condong.
  • Kelaziman bahagian tengkorak wajah ke atas otak.
  • Kening yang menonjol.
  • Bahagian tubuh yang berkembang secara tidak seimbang.
  • Gigi besar dengan jurang besar di antara mereka.
  • Lipatan kulit di leher.
  • Telinga besar dengan lokasi rendah berbanding dengan norma fisiologi.
  • Lebar, hidung pendek.

Dengan diagnosis sindrom mikrosefalik, fontanelles ditutup dengan kecepatan yang dipercepat, jahitan kranial ditutup rapat. Fontanel dan kranial menjahit tulang yang besar pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Selalunya, patologi disertai oleh gangguan lain - cerebral palsy, epilepsi, autism, penyakit jantung, hipoplasia buah pinggang, lissencephaly (melancarkan gyrus otak). Tanda-tanda neurologi pada kanak-kanak dengan mikrosefali:

  • Kelemahan otot.
  • Koordinasi motor terjejas.
  • Paresis spastik.
  • Sindrom konvulsi.
  • Strabismus (juling).

Berbanding dengan rakan sebaya mereka, bayi yang terlambat mula memegang kepala, merangkak, duduk, berjalan, mengucapkan kata-kata. Pesakit dicirikan oleh pelanggaran nyata terhadap persepsi maklumat luaran (ucapan, gerak isyarat), gangguan fungsi pertuturan mereka sendiri, yang dimanifestasikan oleh perbendaharaan kata terhad dan artikulasi kabur.

Punca berlakunya

Bentuk primer berlaku dengan latar belakang kecenderungan keturunan dan mutasi genetik. Punca mikrosefali sekunder:

  1. Keracunan kronik dan akut ibu, termasuk alkohol dan dadah.
  2. Jangkitan (ensefalitis sitomegalovirus, herpes, campak, klamidia, toksoplasmosis) yang mempengaruhi janin semasa perkembangan janin.
  3. Mengambil ubat farmakologi tertentu (Busulfan, Colchicine, sitostatics lain) semasa kehamilan.
  4. Sinaran mengion.
  5. Faktor Persekitaran Yang Merugikan.

Penyebab mikrosefali pada bayi baru lahir boleh dikaitkan dengan penyakit somatik kronik ibu, gangguan metabolik, hipoksia janin. Diet yang dipatuhi oleh ibu dalam tempoh kehamilan memberi kesan buruk kepada pembentukan tisu otak. Kekurangan protein dan unsur-unsur penting lain menimbulkan pelanggaran proses metabolik dan pembiakan sel.

Diagnostik

Diagnosis pertama mikrosefali biasanya dilakukan pada masa embrio (kira-kira 28 minggu) menggunakan pemeriksaan ultrasound. Semasa kajian, doktor membandingkan ukuran kepala dan bahagian badan yang lain dengan nilai normal. Kebolehpercayaan hasilnya adalah 70%. Ujian darah biokimia secara tidak langsung menunjukkan adanya keabnormalan pada janin. Sekiranya kelainan dikesan, pemeriksaan tambahan ditetapkan, yang terdiri dalam kajian bahan biologi yang diperoleh dengan kaedah invasif:

  1. Biopsi korionik. Mendapatkan sampel tisu untuk mengesan mutasi kromosom.
  2. Cordocentesis. Mendapatkan darah dari tali pusat janin, diikuti dengan pemeriksaan sampel (karyotyping janin).
  3. Amniosentesis. Pengeluaran cecair amniotik.

Mikrosefali otak pada bayi yang baru lahir dikesan semasa pemeriksaan visual. Tahap kerosakan pada semua tisu otak ditentukan menggunakan teknik instrumental - MRI, electroencephalography, echoencephaloscopy, neurosonography, radiografi. Rundingan pakar otolaryngologi, pakar oftalmologi, pakar kardiologi, atau ortopedis memungkinkan untuk menilai keadaan kesihatan umum. Pemerhatian biasa oleh pakar neurologi ditunjukkan..

Rawatan penyakit

Rawatan mikrosefali pada masa kanak-kanak dan dewasa adalah gejala. Penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, usaha doktor bertujuan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Terapi ubat termasuk mengambil ubat:

  • Nootropik. Stimulan metabolisme dalam sel saraf, menyesuaikan fungsi mental yang lebih tinggi - aktiviti mental, ingatan, kemampuan kognitif. Meningkatkan daya tahan tisu sistem saraf terhadap kesan berbahaya - hipoksia, mental berlebihan.
  • Neurotrofin. Protein yang dirembeskan yang menyokong aktiviti neuron, mengatur pembiakan dan aktiviti mereka.
  • Kompleks Vitamin.

Antikonvulsan dan ubat penenang diresepkan pada masa yang sama. Kelas diadakan dengan audiologis, psikoterapis, ahli terapi pertuturan. Peranan yang menentukan dalam pemulihan dan penyelenggaraan fungsi motor dimainkan dengan prosedur berikut:

  1. Urut.
  2. Fisioterapi.
  3. Fisioterapi.

Untuk merawat kanak-kanak cacat mental dengan berkesan, program khas telah dikembangkan dan diterapkan dalam praktik untuk membetulkan ingatan, aktiviti mental, dan kemampuan kognitif. Kaedah pedagogi konduktif didasarkan pada merangsang anak untuk mengembangkan aktiviti motorik, mental, emosi. Anak itu belajar pergerakan yang sederhana dan kompleks, cuba berfikir dan membuat keputusan secara bebas.

Ramalan dan Pencegahan

Malformasi kongenital sukar dirawat. Perubahan patologi dalam struktur dan bentuk organ yang berlaku semasa perkembangan embrio tidak dapat diperbaiki. Perjalanan penyakit ini tidak dapat diramalkan, dalam kebanyakan kes prognosisnya tidak baik, patologi membawa kepada kecacatan dan kematian anak.

Sekiranya gangguan bersamaan sesuai dengan kehidupan, sedikit peningkatan ukuran tengkorak berlaku dengan pertumbuhan bayi baru lahir. Pada masa yang sama, petunjuk bulatan selalu ketinggalan dari norma fisiologi pada rakan sebaya. Untuk mengelakkan ibu-ibu masa depan disarankan untuk menjalani gaya hidup yang sihat, berhenti minum alkohol dan ubat-ubatan.

Microcephaly selalunya merupakan patologi kongenital dengan etiologi polimorfik. Ia selalu disertai dengan keterbelakangan mental dengan keparahan yang berbeza-beza. Rawatannya adalah tanpa gejala. Prognosis bergantung pada sifat perjalanan penyakit ini..

Mikrosefali pada kanak-kanak adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dicegah

Malformasi anatomi hampir selalu menyebabkan perubahan fisiologi yang tidak dapat dipulihkan dan tidak dapat diperbetulkan. Mikrosefali pada kanak-kanak adalah keadaan klinikal yang serius, ketika disebabkan oleh perkembangan otak yang kurang, tubuh anak tidak dapat terbentuk secara normal, fungsinya sangat terbatas, termasuk perkembangan mental.

Apakah keadaan ini?

Nisbah berkadar normal ukuran tengkorak ke seluruh kerangka menyediakan ruang kosong yang cukup untuk menampung bahan lembut otak. Namun, atas beberapa sebab, ukuran kerangka kepala lebih kecil. Ia tidak dapat menampung ukuran klasik struktur otak lembut dan membatasi komponennya, hingga perkembangannya yang rendah atau pengecualian lengkap.

Oleh itu, dalam kes mikrosefali serebrum, perkara berikut dapat diperhatikan: corpus callosum, makro- atau mikrogiri, heterotopi, lysencephaly.

Batang otak tidak berkembang sepenuhnya, kecacatan serius pada piramid medulla diperhatikan, tuberkel visual, cerebellum, lobus frontal dan temporal kurang berkembang. Dengan pemeriksaan khas, ketiadaan gyrus dan alur tersier, serta pemadatannya, dapat dilihat dengan jelas.

Terdapat juga tanda-tanda luaran mikrosefali khas pada kanak-kanak. Pertama sekali, ini adalah ukuran kepala yang tidak proporsional, di mana bahagian depannya mengatasi otak secara signifikan. Dahi serong dan sempit, alis menonjol ke hadapan dengan ketara, telinga menonjol ke sisi. Pada bayi baru lahir, penutupan fontanel diperhatikan dengan cepat (pada bulan-bulan pertama kehidupan).

Diagnosis boleh dibuat pada tempoh awal selepas bersalin. Cukup untuk mengukur ukuran dada (sepanjang perimeternya) dan membandingkan dengan panjang lilitan kepala. Sekiranya dada besar, ini adalah tanda langsung penyakit ini..

Semasa memerhatikan kanak-kanak seperti itu, pertumbuhan jisim dan pertumbuhan yang lebih rendah diperhatikan secara visual, di mulut - lelangit tinggi dan gigi jarang yang besar. Perkembangan mental dengan mikrosefali pada janin hampir tidak ada, dapat dinilai dari ketidakseimbangan hingga idiopati.

Menurut statistik, kekerapan patologi seperti itu tidak melebihi satu kes setiap 1300 kanak-kanak yang dilahirkan. Ini adalah pemeriksaan perubatan wanita hamil yang cukup teratur yang membolehkan indikator ini disimpan dalam jumlah yang rendah.

Mengenai sebab-sebab penyakit ini

Menurut kanon yang ada sekarang, penyebab perkembangan (atau lebih tepatnya, keterbelakangan) kepala dengan mikrosefali otak adalah primer dan sekunder.

Primer merujuk kepada kes di mana kecacatan diletakkan pada tahap genetik. Berbagai jenis penyimpangan kromosom mengubah maklumat kod yang tertanam dalam alat gen. Ini membawa kepada patologi keturunan (atau primer).

Lebih kerap, pengubahsuaian genetik menyebabkan gabungan kecacatan dalam perkembangan tubuh anak (walaupun terdapat yang terpencil, misalnya, sindrom Giacomini-Uza-Beck-Penro).

Mikrosefali sekunder dapat dijelaskan oleh faktor-faktor berikut:

  • jangkitan wanita hamil dan melalui peredaran plasenta umum - janin. Contoh virus patogen boleh menjadi sitomegalovirus, HIV, virus herpes, virus Epstein-Barr, virus Zika dan lain-lain. Di samping itu, peranan telah terbukti sebagai faktor etiologi microcephaly pada toksoplasma bayi baru lahir;
  • kesan toksik alkohol, tembakau, bahan kimia, toksin biologi. Kesan toksik mereka, baik pada tubuh wanita dan lelaki yang mengambil bahagian dalam konsepsi, boleh berlaku dalam organisma baru yang muncul;
  • kerosakan sistem endokrin wanita hamil. Mungkin perubahan yang berlaku pada diabetes mellitus, phenylketonuria, penyakit Batten terjejas;
  • pendedahan radiasi dalam dos yang melebihi selamat;
  • isu-isu alam sekitar;
  • penyakit sistemik, seperti lupus erythematosus, carcinomatosis, pelbagai bentuk amiloidosis;
  • pengambilan ubat yang tidak terkawal, khususnya antibiotik, serta ubat lain dengan kesan teratogenik (harus ditunjukkan dalam arahan).

Penyebab mikrosefali sekunder juga boleh dikaitkan dengan kecederaan kelahiran (ketika kepala bayi melewati saluran kelahiran) dan juga setelah kelahiran.

Kumpulan gejala utama

Mikrosefali pada kanak-kanak mempunyai sejumlah ciri khas, beberapa di antaranya ditentukan secara visual, dan selebihnya - melalui kaedah diagnostik makmal dan instrumental. Gejala luaran mikrosefali termasuk:

  • bentuk ciri dan perubahan dalam bahagian kepala;
  • kekurangan penyelarasan;
  • sindrom kejang;
  • kelemahan serat otot;
  • strabismus;
  • batasan emosi;
  • oligofrenia, keterbelakangan mental;
  • perbezaan antara umur, tinggi dan berat badan.

Pada masa yang sama, keterbelakangan mental tidak unik. Masalah separa mungkin berlaku, misalnya, kegagalan pertuturan (kerana kekejangan atau kelumpuhan otot yang sepadan).

Apa yang akan melengkapkan diagnostik visual

Diagnosis mikrosefali pada kanak-kanak dapat dilakukan baik pada masa sekarang dan di rahim. Untuk ini, beberapa kaedah digunakan, termasuk:

  • pemeriksaan ultrasound pada janin;
  • pengimejan resonans magnetik;
  • amniosentesis.

Kelemahan ultrasound adalah kemungkinan diagnosis pada peringkat kehamilan kemudian (tidak lebih awal dari 27 minggu). Di samping itu, kebolehpercayaan kaedah ini tidak melebihi 70%. MRI adalah kaedah yang lebih tepat dan boleh dipercayai. Walau bagaimanapun, ia mahal dan tidak mengecualikan hasil positif palsu..

Kaedah yang disyorkan untuk mendiagnosis mikrosefali, "amniosentesis," banyak pasangan ibu bapa tidak setuju, kerana pemeriksaan semacam itu dilakukan dengan pelanggaran serentak terhadap integriti kulit, rahim dan pundi kencing janin. Memilih cecair amniotik untuk penyelidikan, set kromosomnya ditentukan untuk tujuan analisis genetik seterusnya.

Sekiranya dalam rahim didiagnosis, apa yang perlu dilakukan?

Menerima kesimpulan positif dari analisis genetik atau diagnosis mikrocephaly instrumental, doktor, memandangkan mustahil untuk memperbaiki keadaan ini, wajib mengesyorkan penghentian kehamilan. Dalam kes ini, kebarangkalian hampir 100% anak yang rendah diri diambil kira, dan jika masih ada banyak masa sebelum akhir kehamilan, ia akan menjadi rumit oleh eklampsia atau kelahiran yang tidak berjaya.

Apakah pendekatan rawatan?

Mikrosefali pada kanak-kanak tidak dapat dirawat sepenuhnya. Meresepkan ubat boleh mengurangkan gejala yang muncul dan bersifat sementara. Ini amat relevan untuk mikrosefali sekunder. Bidang utama rawatan mikrosefali adalah:

  • peningkatan peredaran serebrum (ubat nootropik: piracetam, cerebrolysin, dan lain-lain);
  • pencegahan maksimum hipoksia sel otak (angioprotectors: actovegin, trental);
  • sekiranya peningkatan nada otot - antikonvulsan (diazepam);
  • terapi pengukuhan umum (vitamin, unsur mikro).

Di samping itu, untuk rawatan mikrosefali, bergantung pada ciri-ciri individu perjalanan penyakit ini, ubat-ubatan khusus, misalnya, penenang, antimikroba atau antivirus, hormon dan lain-lain, boleh diresepkan.

Sebaiknya gunakan kaedah rawatan simptomatik yang konservatif. Ini termasuk:

  • fisioterapi;
  • urut, gimnastik ortopedik dengan satu set latihan khas;
  • prosedur fisioterapeutik (termasuk arus elektrik, magnetoterapi, mandi lumpur, terapi ozon dan lain-lain).

Untuk rawatan pesakit dengan mikrosefali, seorang kanak-kanak ditetapkan dengan pemeriksaan perubatannya yang berterusan dengan penyertaan pakar pediatrik dan pakar neurologi pediatrik. Bagi kanak-kanak seperti itu, proses pembelajaran dan perkembangan seperti ini diatur di mana ciri-ciri peribadinya diambil kira.

Rezim khas hari ini, latihan, makan, rawatan, tidur sedang dikembangkan. Tujuan acara seperti itu adalah penyesuaian sosial maksimum kanak-kanak, meningkatkan tahap kemungkinan mencarinya dalam pasukan, pemerolehan kemampuan komunikasi.

Apa ramalannya?

Prognosis penyakit ini, termasuk mikrosefali sekunder, walaupun dengan perawatan yang paling berhati-hati dan rawatan yang komprehensif, tidak dapat disebut baik. Petunjuk utamanya dikurangkan menjadi jangka hayat, yang boleh berbeza-beza bergantung kepada keparahan kursus klinikal.

Selain itu, ketidakupayaan untuk tinggal dalam satu pasukan memerlukan pendaftaran anak-anak tersebut di institusi khas di mana mereka menghabiskan seluruh hidup mereka. Walaupun boleh dilaksanakan untuk beberapa waktu, kemungkinan penyesuaian sosial hanya sebahagian.

Apa itu pencegahan??

Oleh kerana penyakit ini melibatkan patologi genetik sebagai faktor etiologi, pencegahannya dikurangkan kepada kelengkapan pengesanan penyimpangan kromosom dan jangkitan oleh virus hamil. Kajian seperti ini wajib dilakukan pada peringkat kehamilan dan dilakukan oleh pakar pusat genetik perubatan.

Kajian makmal menyediakan kaedah diagnostik moden: tindak balas rantai polimerase (PCR), ujian imunosorben berkait enzim (ELISA) dan lain-lain.

Tahap pencegahan seterusnya adalah pemeriksaan ultrasound yang dirancang, yang syaratnya disetujui oleh protokol wanita hamil. Walau bagaimanapun, diagnostik makmal dan instrumental tidak membawa ketepatan pengesanan 100%.

Oleh kerana itu, persiapan awal untuk kehamilan sangat penting. Ia terdiri dalam organisasi kehidupan sihat yang berkompeten selama enam bulan (ini adalah tempoh minimum) sebelum kehamilan yang dirancang. Dalam tempoh ini, perlu mengecualikan kesan semua faktor risiko dan mengatur pemulihan seluruh badan dan rawatan semua patologi kronik..

Baca Mengenai Pening